6 hastalık/sendromda
semptom olarak geçiyor.
Ayrıca bulgu olarak:
Motor Gelişim Geriliği
Ters indeks — bu semptomun görüldüğü hastalıklar
Çocuk Gelişimi
Zihinsel Yetersizlik
Nöroloji
Bilateral Frontoparietal Polimikrogiri
Konjenital Miyopati
Spastik Serebral Palsi
Spinal Musküler Atrofi Tip 1
— asla bağımsız oturup yürümez
Spinal Musküler Atrofi Tip 2
— 6. aydan sonra; oturur ama yürüyemez