Eşanlamlılar: SMA Tip 2

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

SMA tip 2’de bulgular genellikle 6. aydan sonra ve 18 aydan önce başlar; motor gelişimde gecikme ve zayıf, zor emekleme görülür. Çocuk oturma dengesi kazanır ancak yürüyemez. Bileşik kas aksiyon potansiyeli amplitüdü normal veya hafif azalmıştır. İyi bakımla erişkinliğe yaşayabilir, ancak bazı kaynaklarda hastaların genellikle ergenlikte kaybedildiği bildirilir.

Bölümlerdeki özetler

• Bulgular yaklaşık 18 aydan önce başlar; oturabilir ancak yürüyemez, iyi bakımla erişkinliğe yaşayabilir (OMIM 253500). (Nöroloji › Kalıtsal Ön Boynuz Motor Nöron Hastalıkları; s.3977)
• Genellikle 6. aydan sonra başlayan SMA formu; motor gelişimde gecikme vardır, oturma dengesi kazanılır ancak yürüme potansiyeli yoktur. Hastalar genellikle ergenlik döneminde kaybedilir. (Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon › Elektrofızyolojık Değerlendırme Pediatrik Emg; s.5315)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• OMIM #253500 (s.3977)

Klinik bulgular ve seyir

• Bulgular yaklaşık 18 aydan önce başlar (s.3977)
• Zayıf ve zor emekler, güçlükle oturma pozisyonuna geçebilir ama yürüyemez (s.3977)
• İyi bakımla erişkin döneme kadar yaşayan vakalar vardır (s.3977)
• Genellikle 6. aydan sonra başlar; motor gelişimde gecikme, oturma dengesi kazanılır ancak yürüme potansiyeli yoktur; hastalar genellikle ergenlikte kaybedilir (s.5315)
• BKAP tip 2 ve 3’te normal veya hafif azalmış olabilir; DSAP etkilenmez (s.5315)

Tanı

• Tanı doğrulaması genetik testle; ilk tercih DNA (s.5315)

Semptomlar (3)