Eşanlamlılar: SMA Tip 1, Werdnig-Hoffmann Hastalığı
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
SMA tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı), ön boynuz hücresini tutan motor nöron hastalığının en yaygın varyantıdır ve çocukluk çağında hipotoninin en sık nedenidir. Gebelikte fetal hareket azalması fark edilebilir; yaşamın ilk 6 ayında Nöromüsküler Hipotoni, kas güçsüzlüğü ve motor gelişim geriliği başlar, çocuklar desteksiz oturamaz ve yürüyemez. Diyafram korunurken interkostal kas zayıflığına bağlı solunum sıkıntısı olur; derin tendon refleksi azalır, bazen dilde fasikülasyon görülür (yokluğu tanıyı dışlamaz), ekstraoküler kaslar korunur. Elektrofizyolojide bileşik kas aksiyon potansiyeli amplitüdü azalır, duyusal sinir aksiyon potansiyelleri etkilenmez; şüphede genetik testle doğrulanır. Hastalar genellikle 2 yaşından önce kaybedilir.
Bölümlerdeki özetler
- Semptomlar altı aydan önce başlar; desteksiz oturma gerçekleşmez (OMIM 253300). (Nöroloji › Kalıtsal Ön Boynuz Motor Nöron Hastalıkları; s.3977, s.3978)
- Ön boynuz hücresini tutan motor nöron hastalığının en yaygın varyantı; yaşamın ilk 6 ayında hipotoni, güçsüzlük ve motor gelişim geriliği ile başlar. Çocukluk çağında hipotoninin en sık nedenidir; çocuklar bağımsız oturup yürüyemez, genellikle 2 yaşından önce kaybedilir. Şüphede genetik testle doğrulanır. (Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon › Elektrofızyolojık Değerlendırme Pediatrik Emg; s.5315)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- OMIM #253300 (s.3977).
- SMA, polio aşısı sonrası gelişmiş ülkelerde çocukları etkileyen baskın motor nöron hastalığıdır ve çocuklukta en sık hipotoni nedenidir; tip 1 (Werdnig-Hoffmann) en yaygın varyanttır; hipotonik bebekte santral patolojiler esas neden olsa da %24-44 periferik sinir sistemi kaynaklıdır; hipotonik çocukta akla ilk SMA gelmelidir (s.5315, s.5317)
Klinik bulgular ve seyir
- Yaşamın ilk 6 ayında (altı aydan önce) hipotoni, güçsüzlük ve hipotoniye sekonder ekstremite güçsüzlüğü, motor gelişim geriliği; gebelikte fetal hareketlerde azalma; refleksler alınamaz/azalmış, ekstraoküler kaslar korunmuş; dilde fasikülasyon görülebilir ama yokluğu tanıyı dışlamaz (s.3977, s.5315)
- Desteksiz/bağımsız oturma gerçekleşmez, yürümez; genellikle 2 yaşından önce kaybedilir (s.3977, s.5315)
- Diyafram etkilenmeden interkostal kas zayıflığına bağlı solunum problemleri; solunum kası güçsüzlüğüne bağlı derin nefes alma/öksürme güçlüğü ve uyku apnesi ilk yıllarda yaşanır (s.3977, s.5276)
- Kardiyak anomali, ileti defekti ve Bradikardi eşlik eder; distal dijital nekroz ve anormal glukoz düzeyleri olabilir (s.3978).
- Daha küçük miyotübüller ve immatür miyoblastlar saptanmıştır (s.3978).
- HINE SMA tip I’li çocuklar (2-24 ay) için çıkarılmıştır (s.5277).
Tanı