Eşanlamlılar: Polimikrogiri
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Polimikrogirinin ADGRG1 (GPR56) genine bağlı simetrik frontoparietal formudur; polimikrogiri genel olarak Sitomegalovirüs Enfeksiyonu, plasental yetmezlik veya genetik nedenlerle oluşur. Motor gelişim geriliği, konvülziyon ve yaygın gelişme geriliği ile bilişsel gerilik görülür; diskonjuge göz hareketi eşlik edebilir. Görüntülemede bilateral frontoparietal polimikrogiriye ek olarak ventrikülomegali, pons ve serebellar vermis hipoplazisi, serebellar anomali, beyaz cevher incelmesi ve sık birliktelikte Şizensefali saptanabilir.
Bölümlerdeki özetler
- Polimikrogirinin simetrik frontoparietal formu; ADGRG1 (GPR56) genine bağlı. Polimikrogiri genel olarak CMV enfeksiyonu, plasental yetmezlik veya genetik nedenlerle oluşur; epilepsi ve bilişsel gerilik yaygındır. (Nöroloji › Santral Sinir Sistemi Gelişimsel Malformasyonları; s.3842)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Frontoparietal bölgelerde bilateral simetrik etkilenme; MRG’de T2 sinyal değişikliği, ventrikülomegali, hipoplastik pons ve serebellar vermis, ince beyaz cevher; Şizensefali ile birliktelik sık (s.3842)
Etiyoloji ve patogenez
- Neden olan gen ADGRG1 (GPR56), adhezyon G proteini bağlı reseptör ailesinden (s.3842)
Klinik bulgular ve seyir
- Nispeten şiddetli: motor gerilik, nöbetler, yaygın gelişimsel gecikme; serebellar anormallikler ve diskonjuge oküler hareketler yaygın (s.3842)
Semptomlar (2)
Bulgular (10)
Fizik muayene