| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Monoamin nörotransmitter bozukluklarının sınıflandırılması |
| ad-en | Classification of monoamine neurotransmitter disorders |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Şekil 616.2 ve Tablo 616.3 (Kurian MA, Gissen P, Smith M, et al: The monoamine neurotransmitter disorders: an expanding range of neurological syndromes, Lancet Neurol 10:721-731, 2011) (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 616.1).
ℹ️ Bu sayfanın rolü Monoamin nörotransmitter bozukluklarının üç ana grubunu ve her bir primer bozukluğun klinik profilini verir. Bu grup, Serebral Palsi taklitçisi olması ve bir kısmının tedavi edilebilir olması nedeniyle kritik öneme sahiptir. Biyokimyasal ayrıntı için bkz. Nörotransmitter Genetik Bozuklukları ve Tetrahidrobiyopterin Eksikliği.
| Alt grup | Bozukluklar |
|---|---|
| KOFAKTÖR EKSİKLİĞİ — Vitamin B6 eksikliği | PLP-DE (PİRİDOKSAL-FOSFAT-BAĞIMLI EPİLEPSİ) · P-DE (PİRİDOKSİN-BAĞIMLI EPİLEPSİ) |
| KOFAKTÖR EKSİKLİĞİ — BH₄ eksikliği, FENİLALANİN DÜZEYİ NORMAL | AD GTPCH-D (OTOZOMAL DOMİNANT GTP SİKLOHİDROLAZ 1 EKSİKLİĞİ) · SR-D (SEPİAPTERİN REDÜKTAZ EKSİKLİĞİ) |
| KOFAKTÖR EKSİKLİĞİ — BH₄ eksikliği, FENİLALANİN DÜZEYİ ANORMAL | AR GTPCH-D (OTOZOMAL RESESİF GTP SİKLOHİDROLAZ 1 EKSİKLİĞİ) · PTPS-D (6-PİRUVOİLTETRAHİDROPTERİN SENTAZ EKSİKLİĞİ) · DHPR-D (DİHİDROPTERİDİN REDÜKTAZ EKSİKLİĞİ) |
| ENZİM EKSİKLİĞİ | TH-D (TİROZİN HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİ) · AADC-D (AROMATİK L-AMİNO ASİT DEKARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ) |
| MONOAMİN TAŞINMASINDA BOZUKLUK | DTDS (DOPAMİN TRANSPORTER EKSİKLİĞİ SENDROMU) |
⚠️ MİTOKONDRİYAL HASTALIKLAR · RETT SENDROMU · EPİLEPTİK ENSEFALOPATİLER · PONTOSEREBELLAR HİPOPLAZİ · PERİNATAL ASFİKSİ · FOLAT METABOLİZMA BOZUKLUKLARI · FENİLKETONÜRİ · LESCH-NYHAN HASTALIĞI · OPSOKLONUS-MİYOKLONUS · LÖKODİSTROFİLER · NÖROPSİKİYATRİK BOZUKLUKLAR · DİSTONİK BOZUKLUKLAR · NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR · SPONTAN PERİYODİK HİPOTERMİ ve HİPERHİDROZ · PELIZAEUS-MERZBACHER · HİE (HİPOKSİK İSKEMİK ENSEFALOPATİ) · PKAN · SEREBRAL PALSİ · OTİSTİK SPEKTRUM BOZUKLUĞU · ÖZGÜN OLMAYAN GELİŞME GERİLİĞİ
💡 SELEKTİF SEROTONİN EKSİKLİĞİ HASTALIKLARI · DNRD (DOPA YANITLI OLMAYAN DİSTONİ) · İDİYOPATİK FOKAL DİSTONİ · PKD (PAROKSİSMAL KİNEZİJENİK DİSKİNEZİ)
| Bozukluk | Başlangıç yaşı | Motor ve bilişsel gecikme | Ekstrapiramidal hiperkinetik bulgular | Ekstrapiramidal hipokinetik bulgular | Piramidal yolak bulguları | Epilepsi | Otonom bulgular | Nöropsikiyatrik özellikler |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AD GTPCH-D (DRD) | ÇOCUKLUK DÖNEMİ (ancak herhangi bir yaşta görülebilir) | SIK DEĞİL | EVET | EVET | HAYIR | HAYIR | HAYIR | EVET |
| SR-D | BEBEKLİK DÖNEMİ | ÇOĞUNDA | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET |
| AR GTPCH-D | BEBEKLİK DÖNEMİ | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET |
| PTPS-D | BEBEKLİKTEN ÇOCUKLUK DÖNEMİNE | ÇOĞUNDA | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET |
| DHPR-D | BEBEKLİKTEN ÇOCUKLUK DÖNEMİNE | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET |
| PCD-D | BEBEKLİK DÖNEMİ | HAYIR | HAYIR | HAYIR | HAYIR | HAYIR | EVET | EVET |
| TH-D | BEBEKLİKTEN ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMİNE | ÇOĞUNDA | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET | HAYIR |
| AADC-D | BAŞLICA BEBEKLİK DÖNEMİ (ancak herhangi bir yaşta görülebilir) | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET | HAYIR |
| PLP-DE | BEBEKLİKTEN ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMİNE | ÇOĞUNDA | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET | EVET |
| DTDS | BEBEKLİK DÖNEMİ | EVET | EVET | EVET | BÜYÜK ÇOCUKLARDA EVET | HAYIR | EVET | HAYIR |
💡 TUS ipucuPRİMER MONOAMİN NT BOZUKLUKLARI ÜÇ MEKANİZMADAN BİRİ: KOFAKTÖR EKSİKLİĞİ (B6 veya BH₄), ENZİM EKSİKLİĞİ (TH, AADC) veya TAŞINMA BOZUKLUĞU (DTDS).BH₄ EKSİKLİKLERİNİ İKİYE AYIRAN ANAHTAR: FENİLALANİN DÜZEYİ. NORMAL → AD GTPCH-D (DRD) ve SR-D; ANORMAL (yüksek) → AR GTPCH-D, PTPS-D, DHPR-D (bunlar “atipik/malign fenilketonüri”).AD GTPCH-D (= DOPA-YANITLI DİSTONİ) TEK BAŞINA BİLİŞSEL GECİKME, PİRAMİDAL BULGU, EPİLEPSİ ve OTONOM BULGU YAPMAYAN TEK PRİMER BOZUKLUKTUR — tabloda tamamen “HAYIR” satırıyla ayrılır.PCD-D de benzer şekilde nörolojik olarak sessizdir (yalnızca otonom + nöropsikiyatrik).AADC-D ve TH-D: OKÜLOJİRİK KRİZ + OTONOM DİSFONKSİYON + HİPOTONİ klasik üçlüsü.SEREBRAL PALSİ, RETT SENDROMU, PKAN ve HİE SEKONDER monoamin NT bozukluğu yapar — primer gruba karıştırma.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı