Eşanlamlılar: Heterotopi
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Migrasyona uğrayamayan nöronların subependimal bölgede nodüller oluşturmasıdır; çoğunlukla Xq28 FLNA mutasyonuna bağlıdır. Görüntülemede normal gri cevherle izointens nodüller izlenir. Çoğu hasta normal zekalıdır; bazı hastalarda genellikle adolesan dönemde Epilepsi gelişir.
Bölümlerdeki özetler
- Migrasyona uğrayamayan nöronların subependimal bölgede nodüller oluşturması; çoğunlukla Xq28 FLNA mutasyonu. Çoğu hasta normal zekalıdır. (Nöroloji › Santral Sinir Sistemi Gelişimsel Malformasyonları; s.3840)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Periventriküler bölgede nodül oluşturan ektopik nöron kümeleri; örten korteks normaldir; nodüller yuvarlak, düzensiz, miyelinli lifler içinde dağılmıştır; MRG’de gri maddeyle izointens (displazinin aksine) (s.3840)
Etiyoloji ve patogenez
- Çoğunlukla Xq28 üzerindeki filamin A (FLNA) mutasyonu; ARFGEF2 (mikrosefali), ERMARD (Korpus Kallozum Agenezisi, polimikrogiri), FAT4, DCHS1, LRP2 (sendromik bulgular) (s.3840)
Klinik bulgular ve seyir
- Çoğu hasta normal zekalıdır; bazılarında genellikle adolesan dönemde Epilepsi gelişebilir (s.3840)
- Hastaların yaklaşık üçte birinde Arnold-Chiari malformasyonuyla ilişkilidir (s.3835)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Görüntüleme
Genetik