Eşanlamlılar: Meningomiyelosel, Myelomeningosel, Spina Bifida Okkulta
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Spina bifida, fetal omurilik kapanma defektidir (Sakral Gamze ve Nöral Tüp Defekti) ve 1000 doğumda 1-2 görülür; risk faktörleri folat eksikliği, maternal diyabet, maternal Hipertermi ve valproik asit maruziyetidir. Okkulta, Meningosel (sinir dokusu yok) ve Miyelomeningosel (sinir dokusu var) formları vardır; sıklıkla prenatal tanı alır. Sırtta orta hat yumuşak doku kitlesi, derin ve geniş (>0,5 cm) sakral gamze, sakral kıllanma, hemanjiom veya renk değişimi NTD ile ilişkili olabilir ve USG/MRG ile değerlendirilir. Lezyon seviyesi yükseldikçe motor etkilenme artar; duyusal bozukluk, hidrosefali, Adolesan İdiyopatik Skolyoz, kifoz, genellikle ağrısız kalça çıkığı, diz ve ayak deformiteleri, patolojik kırık, bası ülseri ve lateks allerjisi görülür. Tedavi defektin kapatılması ve hidrosefali için şanttır.
Bölümlerdeki özetler
- Nöral tüp defekti; sıklıkla prenatal tanı alır. Derin geniş (>0.5 cm) sakral gamze, kıllanma, hemanjiom veya renk değişimi NTD ile ilişkili olabilir; USG/MRG ile değerlendirilir. (Yenidoğan › Yenidoğanın Değerlendirilmesi Ve Fizik Muayenesi; s.1011, s.1012)
- Fetal omurilik kapanma defektidir; 1000 doğumda 1-2. Risk: folat eksikliği, maternal diyabet, maternal hipertermi, valproik asit maruziyeti. Okkulta, meningosel ve myelomeningosel formları vardır. Tedavi defektin kapatılması ve hidrosefali için şanttır. (Ortopedi › Nöromuskuler Hastalıklara Ortopedik Yaklaşım; s.5179, s.5180)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Fetal omuriliğin kapanma defekti sonucu farklı derecelerde motor ve duyusal etkilenme (metinde kromozomal anomalilere bağlı); spina bifida occulta en hafif form, tesadüfen fark edilir, dışarıdan kist yoktur; meningoselde kist içinde sinir dokusu yoktur; myelomeningosel en ağır form, kistte sinir dokusu da bulunur (s.5179)
Epidemiyoloji
- Bin canlı doğumda 1-2; risk faktörleri folat eksikliği, maternal diyabet, maternal Hipertermi, intrauterin valproik asit maruziyeti (s.5179)
Klinik bulgular ve seyir
- Hasar seviyesi yukarı çıktıkça etkilenim artar; L4 ve altı tutulumda fonksiyonel kapasite daha yüksektir; skolyoz, kifoz, kalça çıkığı, diz ve ayak deformiteleri görülebilir (s.5179)
- Kalçalarda kendiliğinden çıkık oluşabilir, genelde ağrısızdır (s.5181)
- Bazılarında ağrı hissi yok ve kemikler zayıf: patolojik kırık riski; Lateks Alerjisi, enfeksiyonlara duyarlılık, bası yaraları olabilir (s.5180)
Tanı
- Spina bifida sıklıkla prenatal tanı alır (s.1012)
- Omurga boyunca ciltle kaplı yumuşak doku kitleleri Lipom veya Miyelomeningosel olabilir; sakral kıllanma, hemanjiom, renk değişimi vertebral/spinal kanal anomalisini düşündürür (s.1011)