7 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

İmmünoloji

• PGM3 Eksikliği — bilişsel bozukluk

Metabolizma

• Glukoz Transporter 1 Eksikliği Sendromu — MR; hastalığa özgü değil
• Hipopigmentasyon Organomegali Gecikmiş Miyelinasyon ve Gelişme Sendromu — beyin MRG
• Nonketotik Hiperglisinemi
• Piruvat Karboksilaz Eksikliği Tip A
• Serebral Folat Transport Eksikliği

Nöroloji

• Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı — simetrik; MRG