Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Nöbet + mikrosefali; neonatal dönem sonrası epileptik ensefalopati; serebral glukoz transporter eksikliği, enerji eksikliği tipi; Yaşamın ilk üç ayında başlayan değişken tipte nöbetler, mikrosefali, ilk yıl içinde ensefalopati gelişimi (s.2415, s.2419–2420, s.3884)
- Geç dönemde Metabolik Sendrom, tip 2 diyabet ve komplikasyonları, infertilite, maternal diyabet, kalp yetmezliği, Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıklar ortaya çıkabilir (s.2539).
- Klasik fenotip: Epilepsi, gelişimsel gecikme, mikrosefali veya baş çevresi büyümesinde yavaşlama ve hareket bozuklukları; En erken bulgular infantil dönemde dirençli epilepsi, edinilmiş mikrosefali, nörolojik gelişim geriliği, hareket bozuklukları, distoni ve denge bozukluğudur (s.3893, s.2539)
- İlk yıl edinsel mikrosefali, spastisite, ataksi ve nöbetler; bebeklerde atipik absans ve infantil spazm, büyük çocuklarda jeneralize tonik-klonik ve tipik absans; Daha az yaygın: ataksi, egzersize bağlı diskinezi, nöbetsiz zihinsel yetersizlik, alternan hemipleji (s.4089)
Diğer
- Asetazolamid yanıtlı epizodik ataksi GLUT1 eksikliğine sekonder olarak bildirilmiştir (kaynak başlığı) (s.2541).
Fizik muayene