Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Fosfoglukomutaz 3 mutasyonlarına bağlı glikozilasyon kusurudur; tedavisi kök hücre naklidir. Ağır atopi (atopik dermatit), cilt abseleri, tekrarlayan Pnömoni ve bronşektazi gibi enfeksiyon yatkınlığı, otoimmünite ile birlikte iskelet ve nörogelişimsel tutulum görülür: boy kısalığı, brakidaktili, dismorfik yüz, Osteoporoz, Adolesan İdiyopatik Skolyoz, miyelinizasyon gecikmesi ve bilişsel bozukluk. Laboratuvarda IgE yüksekliği, değişken şiddette Eozinofili, Nötropeni, CD8 T hücre düşüklüğü ve kemik iliği yetmezliği saptanabilir. Ayırıcı tanıda Hiper IgE Sendromu akla gelir.
Bölümlerdeki özetler
- Fosfoglukomutaz 3 mutasyonlarıyla glikozilasyon kusuru; ağır atopi, otoimmünite, enfeksiyona yatkınlık, iskelet anomalileri ve nörogelişimsel bozukluk görülür. Tedavi kök hücre naklidir. (İmmünoloji › Diğer Kombine İmmün Yetmezlikler Ve Hiperimmünglobulin E Sendromları; s.1450)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Fosfoglukomutaz 3 mutasyonlu glikozilasyon kusuru; hayati fonksiyon nedeniyle mutasyonlar hipomorfik (s.1450)
Klinik bulgular ve seyir
- Kemik iliği yetmezliği, alerjik hastalık, atopik dermatit, enfeksiyon yatkınlığı, otoimmünite; gelişimsel bozukluk, Osteoporoz, skolyoz, uzun kemik anormallikleri; kısa boy, brakidaktili, dismorfik yüz; tekrarlayan Pnömoni ve cilt abseleri; bakteriyel/viral enfeksiyon; MSS miyelinizasyon gecikmesi; bronşektazi (s.1450)
Tanı
- IgE yüksek, değişken Eozinofili, Nötropeni, CD8 T lenfopenisi, bellek B azalması; Ig normal/artmış, B hücreleri azalmış (s.1450)
Tedavi
- Hematopoietik kök hücre nakli (s.1450)
Semptomlar (1)
Bulgular (14)
Fizik muayene