Eşanlamlılar: MAT I/III Eksikliği, Mudd Hastalığı
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
MAT1A geni mutasyonuna bağlı, otozomal resesif hipermetiyoninemidir (MAT I/III eksikliği, Mudd hastalığı); çoğu hasta yenidoğan taramasında yüksek metiyonin ile saptanır. Gelişimsel gecikme ve Halitozis görülebilir. Plazma metiyonini yüksektir; homosistein normal veya hafif artmıştır, SAM ve SAH normaldir. Tanı homosistein/SAM/SAH ölçümü ve moleküler genetik doğrulamayla konur. Tedavi metiyonin kısıtlı diyet ve oral adenozilmetiyonindir. Ayırıcı tanıda Adenozin Kinaz Eksikliği, Glisin N-Metiltransferaz Eksikliği ve S-Adenozilhomosistein Hidrolaz Eksikliği vardır.
Bölümlerdeki özetler
- MAT1A geni mutasyonuna bağlı otozomal resesif hipermetiyoninemi; çoğu hasta yenidoğan taramasında yüksek metiyonin ile saptanır. Tedavi metiyonin kısıtlı diyet ve oral adenozilmetiyonindir. (Metabolizma › Metıyonın Metabolızması Bozuklukları Ve Klasık Homosıstınürı; s.2500)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- MAT I/III eksikliği (Mudd hastalığı): metiyonin transmetilasyonunun ilk enzimi, metiyonini ATP ile S-adenozilmetiyonine (SAM) çevirir; MAT I (tetramer) ve MAT III (dimer) MAT1A tarafından, karaciğer dışı MAT II MAT2A tarafından kodlanır (s.2500)
- Metiyonin metabolizması bozuklukları: transmetilasyon (MAT, GNMT, SAHH, ADK), remetilasyon ve transsülfürasyon bozuklukları; remetilasyon bozuklukları ‘Kobalamin Metabolizması Bozuklukları’ bölümünde (s.2500–2501)
Epidemiyoloji
- Nadir, prevalans net değil, otozomal resesif (s.2500)
Etiyoloji ve patogenez
- Hipermetiyoninemi nedenleri: transmetilasyon enzim eksiklikleri, tirozinemi tip 1, Sitrin Eksikliği, karaciğer hastalığı, düşük doğum ağırlığı/prematürite gibi benign nedenler (s.2500)
Klinik bulgular ve seyir
- Nörogelişimsel gerilik ve ağız kokusu; çoğu hasta yenidoğan taramasında artmış metiyoninle tanı alır (s.2500)
Tanı
- Metiyonin ↑↑, total homosistein normal/hafif ↑, SAM ve SAH normal (Tablo 1); açıklanamayan nörolojik bulgu + izole hipermetiyoninemide plazma homosistein, SAM, SAH ölçülür; tanı moleküler analizle (s.2500)
Tedavi