Eşanlamlılar: ADK Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
ADK gen mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır. Karaciğer fonksiyon bozukluğu, ağır gelişimsel gerilik, frontal bossing, Hipertelorizm, makrosefali gibi dismorfik bulgular ve Epilepsi görülür; hiperinsülinemiye bağlı Hipoglisemi ve kardiyak anomaliler (ASD, VSD, Pulmoner Stenoz, aort koarktasyonu) eşlik edebilir. Laboratuvarda hipermetiyoninemi (adenozilmetiyonin ve adenozilhomosistein de artmış) ve idrarda adenozin yüksekliği saptanır. Tanı için plazma metiyonin, adenozilmetiyonin, adenozilhomosistein, homosistein ve idrar/kuru kan adenozini ile ADK gen analizi yapılır. Tedavide metiyonin kısıtlı diyet, hiperinsülinemik hipoglisemide diazoksit kullanılır. Ayırıcı tanıda S-Adenozilhomosistein Hidrolaz Eksikliği vardır.
Bölümlerdeki özetler
- ADK gen mutasyonuna bağlı otozomal resesif; karaciğer disfonksiyonu, ağır gelişimsel gerilik, dismorfik bulgular ve epilepsi ile seyreder. Metiyonin kısıtlı diyet; hiperinsülinemik hipoglisemide diazoksit. (Metabolizma › Metıyonın Metabolızması Bozuklukları Ve Klasık Homosıstınürı; s.2501)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ADK adenozini AMP’ye parçalar; ilk kez 2011’de karaciğer disfonksiyonu, ağır gelişimsel gerilik ve hipermetiyoninemi olan iki kardeşte tanımlandı; otozomal resesif (s.2501)
Klinik bulgular ve seyir
- Gelişme geriliği, karaciğer bulguları, dismorfi (frontal bossing, Hipertelorizm, makrosefali), Epilepsi; hiperinsülinemik Hipoglisemi; ASD, VSD, pulmoner stenoz, aort koarktasyonu (s.2501)
Tanı
- Metiyonin, SAM, SAH ve idrar adenozini artmış; ölçüm: plazma metiyonin/SAM/SAH/homosistein, kuru kan veya idrarda adenozin; ADK gen analiziyle doğrulanır (s.2500–2501)
Tedavi
- Semptomatik tedavi ve metiyonin kısıtlı diyet; hiperinsülinemik hipoglisemide diazoksit (s.2501)
Semptomlar (0)
Bulgular (13)
Fizik muayene