Glisin N-Metiltransferaz Eksikliği

Eşanlamlılar: GNMT Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Glisin N-metiltransferaz (GNMT) eksikliği, GNMT geni mutasyonuna bağlı otozomal resesif, çoğunlukla asemptomatik bir hipermetiyoninemidir; metiyonin 500-600 µmol/L düzeyinde tutulur, adenozilmetiyonin de artmıştır, homosistein ve sarkozin normaldir. Hafif veya orta, geçici transaminaz yüksekliği ve hepatomegali görülebilir. Tanı moleküler genetik analizle konur; komplikasyon durumunda nikotinamid düşünülebilir.

Bölümlerdeki özetler

GNMT geni mutasyonuna bağlı otozomal resesif, çoğunlukla asemptomatik hipermetiyoninemi; metiyonin 500-600 µmol/L tutulur, komplikasyonda nikotinamid düşünülebilir. (Metabolizma › Metıyonın Metabolızması Bozuklukları Ve Klasık Homosıstınürı; s.2501)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

GNMT karaciğer enzimidir; SAM metil grubunu kullanarak glisini sarkozine çevirir; GNMT mutasyonu, otozomal resesif, prevalans net değil (s.2501)

Klinik bulgular ve seyir

Asemptomatik; aminotransferazlarda hafif/orta artış, hepatomegali olabilir; benign kabul edilir (s.2501)

Tanı

Metiyonin ve SAM artmış, SAH ve homosistein genelde normal, sarkozin normal (Tablo 1: sarkozin ↑ GNMT’de belirtilmiştir); tanı moleküler analizle (s.2500–2501)

Tedavi

Metiyonin 500-600 µmol/L hedeflenir, yüksekse metiyonin kısıtlı diyet; GNMT-eksik farede karaciğer yağlanması/fibrozis nikotinamidle önlendi, komplikasyonda nikotinamid düşünülebilir (s.2501)

İzlem ve korunma

Hipermetiyoninemiye bağlı karaciğer ve SSS komplikasyonları açısından takip (s.2501)