32 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Beyin Cerrahisi

• Carpenter Sendromu — yaklaşık %50; VSD, ASD, PDA, pulmoner stenoz, Fallot, büyük arter transpozisyonu

Endokrinoloji

• Bardet-Biedl Sendromu — minör
• GATA4 FOG2 Mutasyonuna Bağlı Gonadal Disgenezi
• PBX1 Mutasyonu Sendromu
• Sotos Sendromu — %10; PDA veya ASD
• Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi
• Waardenburg Sendromu

Enfeksiyon Hastalıkları

• Konjenital Rubella Sendromu — kalp defektleri; erken enfekte çocukların yaklaşık yarısı

Genetik

• CHARGE Sendromu — ASD, VSD
• Cri-du-chat Sendromu — VSD, PDA, ASD, TOF; %10-55
• Down Sendromu — ASD, VSD, AVSD, TOF; %40-50
• Edwards Sendromu — ASD, VSD, PDA, TOF, DORV, CoA, BAV; %90-100
• Kedi Gözü Sendromu — kardiyovasküler anormallikler
• Patau Sendromu — ASD, VSD, PDA, HLHS; %80