| Özellik |
Değer |
| tags |
karşılaştırma |
| ad-tr |
Mantar enfeksiyonlarının altında yatan primer immün yetmezlikler |
| ad-en |
Primary immunodeficiencies underlying fungal infections |
| tus-onceligi |
yüksek |
| guncelleme |
2026-10-26 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 30 Deri |
Mantar Enfeksiyonlarının Altında Yatan Primer İmmün Yetmezlikler
Tablo 686.1 (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 686; kaynak: Lanternier F, Cypowyj S, Picard C, et al. Primary immunodeficiencies underlying fungal infections. Curr Opin Pediatr 25:736-747, 2013). Tablo tam olarak aktarılmıştır.
KMK (kronik mukokutanöz kandidiyazis)
| Hastalık |
İlişkili enfeksiyonlar |
İmmünolojik fenotip |
Gen, aktarım |
| AKİY (ağır kombine immün yetmezlik) |
Bakteri, virüs, mantar, mikobakteri |
T hücre yok, B veya NK hücre lenfopenisi eşlik eder veya etmez |
> [!tip] >30 gen:IL2RG, X’e bağlı; JAK3, otozomal resesif; RAG2, otozomal resesif; ARTEMIS, otozomal resesif; ADA, otozomal resesif; CD3, otozomal resesif, vb. |
KİY (kombine immün yetmezlik)
| Hastalık |
İlişkili enfeksiyonlar |
İmmünolojik fenotip |
Gen, aktarım |
| CD25 eksikliği |
Virüs ve bakteri |
T hücre bozukluğu |
IL2RA, otozomal resesif |
| NEMO veya IκBγ eksikliği |
Piyojenik bakteri, mikobakteri, virüs |
— |
NEMO veya IKBG, X’e bağlı |
| IκBα GOF mutasyonu |
— |
— |
IKBA, otozomal dominant |
| DOCK8 eksikliği |
Virüs, bakteri, mantar |
— |
DOCK8, otozomal resesif |
| TCR-α eksikliği |
Virüs, bakteri |
— |
TCRA, otozomal resesif |
| CRACM1 eksikliği |
Virüs, bakteri, mikobakteri ve mantar |
— |
CRACM1, otozomal resesif |
| MST1/STK4 eksikliği |
Virüs, ve, bakteri, mantar |
— |
MST1/STK4, otozomal resesif |
| MHC sınıf II eksikliği |
Virüs ve bakteri, mantar |
— |
CIITA, RFXANK, RFXC, RFXAP, hepsi otozomal resesif |
| İdiyopatik CD4 lenfopeni |
‣, ‣, virüs |
> [!tip] CD4 T hücreler <300 hücre/mm³ |
UNC119, otozomal dominant; MAGT1, X’e bağlı; RAG1, otozomal resesif |
SENDROMİK KMK
| Hastalık |
İlişkili enfeksiyonlar |
İmmünolojik fenotip |
Gen, aktarım |
| İnterlökin-12Rβ1 ve interlökin-12p40 eksiklikleri |
Mycobacteria, Salmonella |
İnterlökin-17 üreten T hücre eksikliği |
IL12RB1, otozomal resesif; IL12B, otozomal resesif |
| > [!tip] STAT3 eksikliği (otozomal dominant HİES) |
Staphylococcus aureus, Aspergillus |
Hiperimmünglobulin-E, interlökin-17 üreten T hücre eksikliği |
STAT3, otozomal dominant |
| APECED / APS-1 |
Yok |
> [!tip] Nötralizan anti-interlökin-17A, anti-interlökin-17F veya anti-interlökin-22, antikorları |
AIRE, otozomal resesif |
| CARD9 eksikliği |
Dermatofitler, Candida, ‣ |
İnterlökin-17 üreten T hücre eksikliği |
CARD9, otozomal resesif |
KMKH (kronik mukokutanöz kandidiyazis hastalığı)
| Hastalık |
İlişkili enfeksiyonlar |
İmmünolojik fenotip |
Gen, aktarım |
| Komplet interlökin-17RA eksikliği |
S. aureus |
İnterlökin-17 yanıtı yok |
IL17RA, otozomal resesif |
| Kısmi interlökin-17F eksikliği |
S. aureus |
İnterlökin-17F, interlökin-17A/F işlevi zayıf |
IL17F, otozomal dominant |
| > [!tip] STAT1 GOF mutasyonları |
Bakteri, virüsler, mantarlar, mikobakteri |
İnterlökin-17 üreten T hücre azlığı |
STAT1, otozomal dominant |
Kısaltmalar
KMK, kronik mukokutanöz kandidiyazis; AKİY, ağır kombine immün yetmezlik; NK, natural killer; KİY, kombine immün yetmezlik; NEMO, nükleer faktör κβ esansiyel modülatörü; IκBγ, B-hücrelerde nükleer faktör kappa light polipeptid gen enhancer inhibitörü, gama; IκBα, B-hücrelerde nükleer faktör kappa light polipeptid gen enhancer inhibitörü, alfa; GOF, gain-of-function; DOCK8, dedicator of cytokinesis 8; TCR, T-hücre reseptörü; CRACM1, kalsiyum salınımı-aktive kalsiyum modülatörü 1; MST1, makrofaj stimulator 1; STK4, serin/treonin protein kinaz 4; MHC, major histocompatibility complex; STAT, signal transducer and activator of transcription; HIES, hiperimmünglobulin E sendromu; APECED, otoimmün poliendokrinopati-Kandidiyazis-ektodermal distrofi; APS-1, otoimmün poliendokrinopati sendromu tip 1; AIRE, otoimmün regülatör; CARD9, caspase recruitment domain-containing protein 9; KMKH, kronik mukokutanöz kandidiyazis hastalığı
💡 TUS ipucu — “mantarla savaşan eksen”Tablonun ortak teması IL-17 EKSENİDİR. İster T hücre eksikliği (STAT3, IL-12Rβ1), ister otoantikor (APECED/AIRE), ister reseptör defekti (IL-17RA/IL-17F), ister sinyal artışı (STAT1 GOF) olsun, sonuç IL-17 aracılı mukozal antifungal savunmanın bozulmasıdır.APECED (AIRE) → anti-IL-17/IL-22 NÖTRALİZAN OTOANTİKORLAR; kandidiyazis + hipoparatiroidi + adrenal yetmezlik üçlüsü.
Otozomal dominant HİES (Job) → STAT3; yüksek IgE + S. aureus soğuk apseleri + Aspergillus.
STAT1 GOF → KMK’nın en sık tek gen nedeni (otozomal dominant).CARD9 eksikliği → derin DERMATOFİT enfeksiyonu ve BEYİN APSESİ; mantarın invazif seyrettiği tek gen defekti olarak ayrıdır.
İdiyopatik CD4 lenfopeni tanımı: CD4 <300 hücre/mm³.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı
Bağlantılar