Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Normal beyin fonksiyonlarının kalıcı bozulmasıyla ilişkili; genetik, yapısal, metabolik, immün, enfeksiyöz veya bilinmeyen nedenli bir hastalıktır. ILAE tanımına göre 24 saatten uzun arayla en az iki provoke edilmemiş nöbet, bir provoke edilmemiş nöbet ve tekrar riskinin ≥%60 olması veya epilepsi sendromu varlığı gerekir. Nöbetler fokal, jeneralize (tonik-klonik, klonik, tonik, miyoklonik, atonik, absans, epileptik spazm) veya başlangıcı bilinmeyen olabilir; bilinç değişikliği eşlik eder. Tanıda ayrıntılı öykü, uyanıklık ve uyku EEG’si ve tercihen MRG kullanılır; interiktal epileptiform deşarj en spesifik EEG bulgusudur, ancak normal EEG epilepsiyi dışlamaz. MRG’de hipokampal skleroz (temporal lob epilepsisinde tedaviye direnç ile ilişkili), kortikal displazi, konjenital malformasyon, nörokutanöz sendrom veya neoplazm görülebilir. Tedavi nöbet önleyici ilaçlar, ketojenik diyet, VNS ve cerrahidir. Ayırıcı tanıda Gastroözofageal Reflü, nefes tutma nöbeti, psikojenik nonepileptik atak ve senkop bulunur.
Bölümlerdeki özetler
- Normal beyin fonksiyonlarının kalıcı bozulmasıyla ilişkili, genetik, yapısal, metabolik, immün, enfeksiyöz veya bilinmeyen nedenli hastalık; 24 saatten uzun arayla en az iki provoke edilmemiş nöbet, bir nöbet ve yüksek tekrar riski (>=%60) veya epilepsi sendromu tanısı ile tanımlanır. Tedavi nöbet önleyici ilaçlar, ketojenik diyet, VNS ve cerrahi. (Nöroloji › Akut Nöbet Ve Epilepsiye Yaklaşım Akut Nöbet; s.3870, s.3871)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Tanı: aralarında >24 saat olan ≥2 provoke edilmemiş (veya refleks) nöbet; veya 1 provoke edilmemiş nöbet + tekrar riski yüksek (≥%60) epileptik aktivite/nörolojik hastalık/görüntüleme bulgusu; veya epilepsi sendromu tanısı (refleks nöbetler ışık, duygu, düşünce gibi uyaranla tetiklenir)+; ILAE: tetikleyici neden olmadan nöbetler arası süre ≥24 saat; tekrarlayan konvülziyonlara yatkınlık (s.3870, s.4085)
Epidemiyoloji
- 1000 kişide 5-8; çocuklarda yetişkinlerden sık (s.4085)
Etiyoloji ve patogenez
- Genetik araştırmadan önce edinilmiş beyin hasarları (travma, Ensefalit, Vaskülit, hipoksi, apne, neoplazm, metabolik bozukluk, ilaç/alkol yoksunluğu ve toksisitesi) dışlanmalıdır (s.4085)
- İyon kanalı mutasyonları benign neonatal konvülziyonlardan gelişimsel gerilik ve erken ölümle giden epileptik ensefalopatilere kadar değişen şiddette nöbet bozukluklarına yol açabilir (s.4085)
- Kanalopatiler: genetik ve fenotipik heterojenite, çoğu otozomal dominant, sinir sistemi gelişimi genellikle bozulmaz, ataklar arası normal işlev (s.4085)
- Nikotinik reseptör kanalopatilerinde GABA-A (GABRA1, GABRA6, GABRB3, GABRG2) mutasyonları sporadik ve ailesel idiyopatik jeneralize epilepsilerde bulunmuştur; GABA-A Angelman sendromunda da rol oynar (s.4092)
- Kanalopati genlerinde prensip: GEFS+ ve Dravet’te SCN1A, SCN2A; migren SCN1A, CACNA1A; miyotoni ve periyodik paralizi SCN4A; ağrı eritem SCN9A, KCNJ2, CACNA1S (Tablo 3-4) (s.4095)
- Ataksi: KCNA1, KCNC3, CACNA1A; hiperekpleksi GLRA1, GLRB (Tablo 4) (s.4095)
Tanı
- Normal beyin fonksiyonlarının kalıcı bozulmasıyla ilişkili hastalık; genetik, yapısal, metabolik, immün, enfeksiyöz veya bilinmeyen nedenli (s.3870)