6 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• MIRAGE Sendromu

İmmünoloji

• Aktive Edilmiş Fosfoinositid 3-Kinaz Delta Sendromu — %26.7
• IPEX Sendromu — villöz atrofi, kript hiperplazisi
• LRBA Eksikliği
• STAT1 Fonksiyon Kazanımı

Metabolizma

• MEDNIK Sendromu