| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Lipom ve PI3K-AKT-mTOR yolağı aşırı büyüme bozuklukları |
| ad-en | Lipoma and PI3K-AKT-mTOR pathway overgrowth disorders |
| gen | PIK3CA · PTEN · AKT1 · TSC1/TSC2 · MTOR |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-26 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 30 Deri |
Bölüm 690 — Deri Tümörleri (Nelson - Bölüm 30 Deri).
| Özellik | Tanım |
|---|---|
| Tanım | LİPOM, GÖVDE, BOYUNDA veya EKSTREMİTELERİN PROKSİMAL KISIMLARINDA BENİGN BİR YAĞ DOKUSU BİRİKİMİ olarak görülür |
| Kıvam | Lipomlar YUMUŞAK, SIKIŞTIRILABİLİR, LOBÜLE SUBKÜTANÖZ KİTLELERDİR |
| > [!warning] Gardner sendromu | GARDNER SENDROMUNDA olduğu gibi bazen BİRDEN FAZLA LEZYON ORTAYA ÇIKABİLİR |
| Dejenerasyon | ATROFİ, KALSİFİKASYON, LİKEFİKASYON ve KSANTOMATÖZ DEJENERASYON bazen GİDİŞİNİ KOMPLİKE EDEBİLİR |
| Histoloji | Bir lipom, İNCE BİR BAĞ DOKUSU KAPSÜLÜ İLE ÇEVRİLİ NORMAL YAĞ HÜCRELERİNDEN OLUŞUR |
| Tedavi | Lipomlar KOZMETİK KUSUR OLARAK BAŞVURABİLİR ve CERRAHİ OLARAK EKSİZE EDİLEBİLİR |
| > [!tip] Ailesel multipl lipomatozis | TEK LEZYONLA BAŞVURANLAR İLE BENZER OLARAK ÇOK SAYIDAKİ LİPOM, OTOZOMAL DOMİNANT BİR ŞEKİLDE KALITILIR ve GENELLİKLE 20-30 YAŞLARINDA AİLESEL MULTİPL LİPOMATOZİS olarak görülür |
| Konjenital lipomatozis | Lipomlar KARIN İÇİ, KAS İÇİ ve SUBKÜTANÖZ OLARAK ORTAYA ÇIKABİLİR. Konjenital lipomatozis, YAŞAMIN İLK BİRKAÇ AYINDA, İSKELET KASINA YAYILAN GÖĞÜSTE GENİŞ SUBKÜTAN YAĞ KİTLELERİ olarak kendini gösterir |
| > [!tip] Proteus sendromu | Konjenital lipomatozis ayrıca PROTEUS SENDROMUNUN (vücudun bir bölümünde AŞIRI BÜYÜME, HİPERPLAZİ DERİ, BAĞ DOKUSU, AKT1 MUTASYONU) kendini gösteren BİR BULGUSU olabilir |
| Anjiyolipom | Anjiyolipomlar genellikle KOLLARDA ve GÖVDEDE ÇOK SAYIDA AĞRILI SUBKÜTAN NODÜL olarak kendini gösterir |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Akronim | KONJENİTAL LİPOMATÖZ AŞIRI BÜYÜME, VASKÜLER MALFORMASYONLAR, EPİDERMAL NEVÜS ve SKOLYOZ/İSKELET veya SPİNAL ANOMALİLERİ |
| Tanım | Genellikle DOĞUMDA ASİMETRİK TRUNKAL LİPOMATÖZ KİTLESİ OLAN PIK3CA GENİNDE BİR MUTASYONUN NEDEN OLDUĞU SPORADİK BİR HASTALIKTIR |
| Ek özellikler | MAKRODAKTİLİ, VASKÜLER MALFORMASYONLAR (DÜŞÜK AKIM), LİNEER EPİDERMAL NEVÜS ve BÖBREK ANOMALİLERİ |
| Ayırıcı tanı | PROTEUS, KLİPPEL-TRENAUNAY ve BANNAYAN-RİLEY-RUVALCABA sendromları |
Şekil tam olarak aktarılmıştır (kaynak: Kang H, Baek ST, Song S, et al: Clinical and genetic aspects of the segmental overgrowth spectrum due to somatic mutations in PIK3CA. J Pediatr 167(5):957-962, 2015). PDK: fosfatidilinozitol bağımlı kinaz; PIP: fosfatidilinozitol polifosfat; PTEN: fosfataz ve tensin homoloğu.
| Yolak basamağı | İlişkili bozukluklar |
|---|---|
| > [!tip] PI3K ilişkili | CLOVES · FİBROADİPOZ HİPERPLAZİ (FH) · FİBROADİPOZ İNFİLTRE LİPOMATOZA · MCAP · HEMİHİPERPLAZİ MULTİPL LİPOMATOZ (HHML) · MAKRODAKTİLİ · KAS HEMİHİPERTROFİSİ · BENİGN LİKENOİD KERATOZ (EPİDERMAL NEVÜS ve SEBOREİK KERATOZU İÇEREN DERİ HASTALIKLARI) · HEMİMEGALENSEFALİ |
| > [!tip] PTEN ilişkili | BANNAYAN-RİLEY-RUVALCABA SENDROMU · Mukozal Membran Hastalıkları · TİP 2 SEGMENTAL COWDEN SENDROMU · LHERMİTTE-DUCLOS HASTALIĞI |
| > [!tip] AKT ilişkili | PROTEUS SENDROMU · MEGALENSEFAL POLİMİKROGİRİ POLİDAKTİLİ ‣ (MPPH) SENDROMU · LİPODİSTROFİ SENDROMU – HİPOGLİSEMİ · HEMİMEGALENSEFALİ · FOKAL KORTİKAL DİSPLAZİ |
| > [!tip] TSC1/2 ilişkili | Tuberoz Skleroz |
| mTOR ilişkili | HEMİMEGALENSEFALİ · FOKAL KORTİKAL DİSPLAZİ |
Yolak: Ligand → Reseptör → PI3K → (PIP2 → PIP3; PTEN ters yönde) → PDK → AKT → TSC2/TSC1 → mTOR → DİĞER ETKİLER / HÜCRE ÖMRÜ ve BÜYÜMESİ / APOPTOZİS.
💡 TUS ipucuYolak haritasının mantığı: PI3K → AKT → (TSC1/2 inhibisyonu) → mTOR → hücre büyümesi. PTEN bu yolağın FRENİDİR; PTEN kaybı aşırı büyüme yapar.Gen → sendrom eşlemeleri:PIK3CA → CLOVES, MCAP, makrodaktili, hemimegalensefaliPTEN → COWDEN, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Lhermitte-DuclosAKT1 → PROTEUS sendromuTSC1/TSC2 → TUBEROZ SKLEROZCLOVES akronimi: Konjenital Lipomatöz aşırı büyüme, Vasküler malformasyon, Epidermal nevüs, Skolyoz/iskelet anomalisi.Proteus (AKT1) ile CLOVES (PIK3CA) ayrımı: Proteus’ta büyüme DOĞUMDA BELİRGİN DEĞİL, zamanla ORANTISIZ ve İLERLEYİCİDİR; CLOVES’ta trunkal lipomatöz kitle DOĞUMDA VARDIR.Ailesel multipl lipomatozis OD; 20-30 yaş.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı