| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Kalıtsal lipodistrofiler (konjenital jeneralize ve ailesel kısmi) |
| ad-en | Inherited lipodystrophies |
| omim | - |
| gen | AGPAT2 (BSCL1), BSCL2 (seipin), LMNA (FPLD2), PPARG (FPLD3) |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | Konjenital jeneralize: otozomal resesif; ailesel kısmi: otozomal dominant (genel bilgi) |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-21 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
“Çeşitli lipodistrofi formları insülin direnci ve diyabet ile ilişkilidir (Tablo 607.20).” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 607)
| Özellik | Konjenital jeneralize lipodistrofi | Ailesel kısmi lipodistrofi | ||
|---|---|---|---|---|
| Alt tip | BSCL1 | BSCL2 | FPLD2 | FPLD3 |
| Kusurlu gen | AGPAT2 | BSCL2 | LMNA | PPARG |
| Klinik başlangıç | Doğumdan hemen sonra | Doğumdan hemen sonra | Ergenlik | Genellikle ergenlik, ancak küçük çocuklarda görülebilir |
| Yağ dağılımı | Jeneralize yokluk | Jeneralize yokluk | Ekstremite ve gluteal yağ kaybı; tipik olarak yüz ve ense bölgesinde aşırı yağlanma, gövde yağları sıklıkla kaybedilir | Ekstremite ve gluteal yağ kaybı; korunmuş yüz ve gövde yağları |
| Deri bulguları | Akantozis Nigrikans ve skin tag; ‣ kadınlarda sık | Akantozis nigrikans ve skin tag; hirsutizm kadınlarda sık | Akantozis nigrikans ve skin tag; hirsutizm kadınlarda sık | Akantozis nigrikans ve skin tag; hirsutizm kadınlarda sık |
| Kas-iskelet | Akromegaloid özellikler sık | Akromegaloid özellikler sık | Kas hipertrofisi sık; bazılarının musküler distrofi ile örtüşen özellikleri mevcut | Spesifik yok |
| ‣ hastalığı | Şiddetli | Şiddetli | Var | Var |
| Dislipidemi | Şiddetli, pankreatit ilişkili | Şiddetli, pankreatit ilişkili | Var, şiddetli olabilir | Var, şiddetli olabilir |
| İnsülin direnci | Şiddetli erken başlangıç | Şiddetli erken başlangıç | Şiddetli | Şiddetli, bazılarında erken başlangıç |
| Diyabet başlangıcı | <20 yaş | <20 yaş | Değişken; genellikle erkeklerde kızlardan daha sonra | Değişken; genellikle erkeklerde kızlardan daha sonra |
| Hipertansiyon | Sık | Sık | Sık | Çok sık |
| Diğer | — | Olası hafif ‣ | — | — |
(Kaynak: Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 607.20; Semple RK, Savage DB, Halsall DJ, O’Rahilly S: Syndromes of severe insulin resistance and/or lipodystrophy. In Weiss RE, Refetoff S, editors: Genetic diagnosis of endocrine disorders, Philadelphia, 2010, Elsevier, Table 4.2)
💡 TUS ipucu — yağın nereye gittiği tanıyı verirJeneralize yokluk, doğumdan hemen sonra → BSCL1 (AGPAT2) veya BSCL2 (seipin)Ekstremite/gluteal kayıp + yüz-ense’de AŞIRI yağlanma → FPLD2 (LMNA) — “Cushingoid” görünüm taklidi Ekstremite/gluteal kayıp + yüz ve gövde KORUNMUŞ → FPLD3 (PPARG)BSCL2’de ek bulgu: hafif zihinsel yetersizlik · FPLD2’de ek bulgu: kas hipertrofisi, musküler distrofi örtüşmesi · FPLD3’te hipertansiyon “çok sık”
Dört alt tipte de ortak olan:
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| Donohue ve Rabson-Mendenhall Sendromları | İnsülin reseptörü defekti; yağ dağılımı değil, reseptör sorunu; intrauterin ‣ |
| ‣ | FPLD2’nin yüz-ense yağlanması Cushingoid görünümü taklit eder; kortizol normaldir |
| ‣es mellitus (obezite ile) | Yağ dokusu artmış, kayıp yok |
| ‣ | Obezite + retinal distrofi + sağırlık |
| ‣ ilişkili lipodistrofi | Edinsel; antiretroviral öyküsü |
Diyabet, dislipidemi (pankreatit riski), yağlı karaciğer hastalığı ve hipertansiyon izlemi gerekir. Leptin replasmanı konjenital jeneralize formlarda kullanılabilir (genel bilgi) — Nelson bu tabloda tedavi vermiyor, kaynak gerekli.