Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Genitoüriner sistem anomalileri, gelişimsel gerilik, kulak anomalileri ve konjenital kalp hastalığıyla ilişkilidir (s.2204)

Fizik muayene

• Gelişimsel Gecikme · s.2204
• Genitoüriner Malformasyon · s.2204
• Kulak Anomalisi · s.2204

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Konjenital Kalp Hastalığı · s.2204

Tanı

Özet

Testis gelişiminde rol alan PBX1 geninin mutasyonları genitoüriner malformasyonlarla ilişkilidir. Gelişimsel gecikme, kulak anomalisi ve konjenital kalp hastalığı gibi diğer sistem bulguları da eşlik edebilir.

Bölümlerdeki özetler

• Testis gelişiminde rol alan PBX1 mutasyonları genitoüriner anomaliler ve diğer sistem bulgularıyla ilişkilidir. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2204)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez