Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• KKA: VSD, PDA, ASD, TOF; %10-55 (s.4108)
• Mikrosefali, ağır nöromotor ve mental gerilik, karakteristik yüz, kedi benzeri ağlama (s.4108)

Fizik muayene

• Ağır Nöromotor Gerilik · s.4108
• Karakteristik Yüz Görünümü · s.4108
• Kedi Miyavlaması Benzeri Ağlama · s.4108
• Mikrosefali · s.4108
• Zihinsel Gerilik · s.4108

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Konjenital Kalp Hastalığı — VSD, PDA, ASD, TOF; %10-55 · s.4108

Tanı

Özet

5p15.2 delesyon sendromu olarak da bilinen 5p delesyonudur. Kedi miyavlaması benzeri ağlama, karakteristik yüz görünümü, Primer Mikrosefali, ağır nöromotor ve zihinsel gerilik tipiktir; olguların %10-55’inde konjenital kalp hastalığı (VSD, PDA, ASD, TOF) bulunur.

Bölümlerdeki özetler

• 5p delesyonu; %10-55 oranında VSD, PDA, ASD, TOF. (Genetik › Konjenital Kalp Anomalileri; s.4108)