Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

GATA4 ve FOG2 mutasyonlarına bağlı bu tablo, parsiyel gonadal disgenezi ile konjenital kalp hastalığının birlikteliği ile karakterizedir.

Bölümlerdeki özetler

• Parsiyel gonadal disgenezi ve konjenital kardiyak anomaliler. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2203)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• GATA4, FOG2 (ZFPM2) SRY ekspresyonunu düzenler (s.2200)

Klinik bulgular ve seyir

• Parsiyel gonadal disgenezi ve konjenital kardiyak anomaliler birlikte görülür (s.2203)

Tanı

• 46,XY parsiyel gonadal disgenezi + konjenital kalp hastalığında öncelikle GATA4 defekti düşünülür (s.2212)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Görüntüleme

• Konjenital Kalp Hastalığı · s.2203

Patoloji

• Gonadal Disgenezi — parsiyel · s.2203

Benzer klinik tablolar