ℹ️ Bu sayfanın rolüHangi kanal → hangi hastalık → hangi tetikleyici → hangi tedavi eşlemesi. TUS’un en sevdiği kanalopati sorularının tam kaynağı.

💡 TUS ipucu — temel kural“EGZERSİZ, SODYUM kanalopatilerinde miyotoniyi ARTTIRIRKEN, KLORÜR kanalopatilerinde miyotoniyi AZALTIR.”“Bu özellik, muayene sırasında hastaların gözleri sıkıca kapatıp tekrar tekrar açması istenerek kolayca test edilir; SODYUM kanal bozukluklarında giderek ZORLAŞIRKEN, KLORÜR kanal bozukluklarında giderek KOLAYLAŞIR.”“Distrofik olmayan miyotoni için MEKSİLETİN İLK BASAMAK TEDAVİDİR (hem sodyum kanalı hem de klorür kanalı miyotonileri için).”“Diğer tedavi seçenekleri arasında KARBAMAZEPİN, FENİTOİN ve GABAPENTİN bulunur.”

Tablo 627.1 — Klor Kanalı Miyopatileri

Tablo 627.2 — Sodyum Kanalı Miyotonileri, Periyodik Paralizisi OLMAYAN

Tablo 627.3 — Sodyum Kanalı Miyotonileri, Periyodik Paralizisi OLAN

Tablo 627.4 — Hipokalemik Periyodik Paralizi Olan Kanal Patolojileri

(Moxley III RT, Heatwole C: Channelopathies: myotonic disorders and periodic paralysis. In Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al. (eds): Swaiman’s pediatric neurology, 6/e, Elsevier, 2018, Tablo 151-3 ila 151-6)

Miyotoni konjenita (Thomsen hastalığı)

💡 TUS ipucu — “Herkül görünümü”“Miyotoni konjenita, bir tür KANALOPATİ OLUP distrofik olmayan miyotoni sendromlarının en yaygın olanıdır.”“KUVVETSİZLİK ve yaygın kas HİPERTROFİSİ ile karakterizedir; bu nedenle etkilenen çocuklar vücut geliştiricilere (”HERKÜL GÖRÜNÜMÜ”) benzer.”“Miyotoni belirgindir ve miyotonik distrofiden DAHA ERKEN olarak 2-3 yaşında gelişir.”“Hastalık klinik olarak STABİLDİR ve uzun yıllar boyunca İLERLEYİCİ DEĞİLDİR.”“Kas biyopsi örnekleri çok hafif patolojik değişiklikler gösterir.”“Bazı ailelerde otozomal dominant (Thomsen hastalığı) veya resesif (Becker hastalığı), BMD veya DMD ile karıştırılmaktadır.”“Mutasyonlar nonsense, missense ya da çerçeve kayması olabilir. Spesifik olarak CLC-1 dimerinin aktivasyonunu değiştiren missense mutasyonları, hastalığın dominant olarak kalıtıldığı formlarına neden olur.”“RESESİF formu (Becker hastalığı) olanlarda hastalık daha ağır olma eğilimindedir.”“Miyotoni konjenitanın otozomal dominant ve otozomal resesif formları aynı 7q35 lokusuna haritalanmıştır. Bu gen, sarkolemmal ve T-tübüler membranların KLORÜR KANALLARININ bütünlüğü için önemlidir.”

Paramiyotoni

⚠️ Paradoksal miyotoni“Paramiyotoni, dış ortamdaki soğukla şiddetlenen ve SICAKLA HAFİFLEYEN, sıcaklıkla ilişkili bir miyotonidir.”“Hastalar soğuk suda yüzerken veya soğuk havada yetersiz giyindiklerinde zorluk çekerler.”“Paramyotonia congenita (Eulenburg hastalığı), 17q13.1-13.3 lokusundaki bir gen defektidir; aynı lokusta HİPERKALEMİK PERİYODİK PARALİZİ de tanımlanmıştır.”“Miyotoni konjenitasının aksine, paramiyotoni, α alt birimindeki bir mutasyonun neden olduğu VOLTAJ KAPILI SODYUM KANALININ bir hastalığıdır.”“MİYOTONİK DİSTROFİ de sodyum kanalopatisidir.”

💡 TUS ipucu — Andersen-Tawil üçlüsüANDERSEN (-TAWİL) SENDROMU:periyodik paralizi + KARDİYAK RİTİM BOZUKLUĞU (uzamış QT, ventriküler aritmi) + DİSMORFİK ÖZELLİKLER ve KISA BOY Potasyum kanalı (KCNJ2); tetikleyici egzersiz sonrası dinlenme ve oral GLUKOZ; tedavi glukoz + yüksek sodyum + asetazolamid

💡 TUS ipucu — tirotoksik periyodik paraliziSPORADİK; ERKEKLERDE 20:1; ÜÇÜNCÜ on yılda; Doğu Asyalı erkekleri etkiler; KCNJ18 mutasyonu, potasyum kanalı Kir2.6’nın değiştirilmesi Tedavi: PROPRANOLOL + ötiroidinin sağlanması; potasyum takviyesi tirotoksik periyodik paralizi tedavisinde faydalıdır

Bağlantılar

• Miyotonik Distrofi · Limb-Girdle Musküler Distrofiler · Nöromusküler Hastalıkların Değerlendirilmesi · Rabdomiyoliz