Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Jejunal ve ileal atrezi, mekonyum ileusu
ad-en	Jejunoileal atresia
omim	243600
gen	-
lokus	-
kalitim	Çoğu sporadik; “apple-peel” formu otozomal resesif olabilir
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	orta
guncelleme	2026-09-20
kaynaklar	Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi

Jejunoileal Atrezi

“Distal ince bağırsak tıkanıklığının primer etiyolojileri anatomik gelişimde (jejunoileal stenoz ve atrezi), mukus sekresyonunda (mekonyum ileusu) ve bağırsak duvar inervasyonunda (uzun segment Hirschsprung Hastalığı) görülen intrinsik anormallikleri içermektedir” (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 356.2).

Patogenez

“Jejunoileal atreziler genellikle segmental enfarkt ve fetal bağırsağın rezorbsiyonuyla sonuçlanan intrauterin vasküler olaylara bağlıdır.”
“Vasküler olayların etkisini arttıran altta yatan nedenler arasında bağırsak volvulusu, İnvajinasyon, mekonyum ileusu veya gastroşizis veya Omfalosel ve Gastroşizis ile ilişkili bir karın duvar defektinden çıkan strangüle Nörokritik Bakım ve Kafa İçi Basınç sayılabilir.”
“Sigara içmek ve Kokain, Amfetamin ve Uyarıcı Kötüye Kullanımı kullanmak gibi vazokonstriksiyonu arttıran maternal davranışların da rolü olabilir.”
“Sadece birkaç ailevi kalıtım vakası bildirilmiştir. Bu ailelerde çoklu bağırsak atrezileri otozomal resesif kalıtım örüntüsü içinde ortaya çıkmıştır.”
“Jejunoileal atreziler çoklu doğumlar, düşük doğum ağırlığı ve prematüriteyle ilişkilidir.”“Duodenal atrezinin aksine bağırsak dışı anomalilerle birliktelikleri sık değildir.”

Beş tip (Şekil 356.2)

Tip	Tanım
Tip I	“lümen mukozal bir perde tarafından tıkanmıştır, fakat proksimal ve distal bağırsak arasındaki devamlılık korunmuştur”; vakaların ~%20’si
Tip II	“proksimal ve distal bağırsağı birbirine bağlayan küçük çaplı sarkık bir kordon bulunur”
Tip IIIa	“bağırsağın her iki ucu da kör bir şekilde sonlanır ve küçük bir mezenterik defekt atreziye eşlik eder”
Tip IIIb	“geniş bir mezenterik defekt ve distal bağırsağa normal kan akımının kaybıyla ilişkilidir. Distal ileum, tüm kanlanmasını sağlayan ileokolik arter etrafına sarılarak elma kabuğu (‘apple-peel’) görünümü oluşturur”; aşırı derecede kısa bir distal ileum, %10-20
Tip IV	“çoklu atreziler”; tip II ve IIIa ile birlikte vakaların %30-35’i

Mekonyum ileusu

“Mekonyum ileusu esas olarak, ekzokrin bezlerde bozukluğa bağlı olarak anormal derecede yapışkan salgı oluşumuyla karakterize hastalık olan Kistik Fibrozis yenidoğanlarında görülür.”“Mekonyum ileusu olan süt çocuklarının %80-90’ında kistik fibrozis vardır ancak kistik fibrozisi olanların sadece %10-15’inde mekonyum ileusu gözlenir.”
“Basit vakalarda, ileumun distal 20-30 cm’lik kısmı tıkanmıştır”; “Proksimal bağırsak genişlemiştir ve yapışkan bir şurup veya tutkalı andıran koyu kıvamlı mekonyumla doludur.”
“Komplike vakalarda, genişlemiş proksimal bağırsağın volvulusu oluşabilir ve bağırsak iskemisine, atreziye ve/veya perforasyona neden olabilir. İntrauterin perforasyon, tıkanıklık yapma potansiyeli olan adezyonlara ve kalsifikasyonlara yol açabilen Mekonyum İleusu ve Mekonyum Tıkaç Sendromu tablosuna neden olur.”

Klinik Bulgular ve Tanı

“Polihidramniyoz daha düşük bir olasılıktır. Karın distansiyonu ancak beslenmenin başlamasıyla birlikte ilk 12-24 saat içinde hızla gelişir.”
“Kusma sıklıkla distansiyona eşlik eder ve sıklıkla safralıdır. Bebeklerin %80’lerine kadarında yaşamın ilk 24 saati içinde mekonyum çıkışı görülmez. Hastaların %20-30’unda indirekt hiperbilirübinemiye bağlı sarılık bildirilmiştir.”
“Düz grafilerde hava-sıvı seviyeleri görülür” (Şekil 356.3); “mekonyum ileusu olan hastalarda görülmeyebilir çünkü proksimal bağırsaktaki yapışkanlık seviyelenmeyi engeller.”
“Mekonyum Peritonit sonucunda özellikle karın yan bölgelerinde yama şeklinde kalsifikasyon odakları görülebilir.”