Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Mikrosefali, serebellar hipoplazi, mental retardasyon, intrauterin gelişme geriliği, immün yetmezlik ve Aplastik Anemi; bazı hastalarda korpus kallozum anomalileri (s.1559)

Fizik muayene

• İntrauterin Büyüme Geriliği · s.1559
• Mikrosefali · s.1559
• Zihinsel Gerilik · s.1559

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Korpus Kallozum Disgenezisi — bazı hastalarda · s.1559
• Serebellar Hipoplazi · s.1559

Laboratuvar

• Aplastik Anemi · s.1559
• İmmün Yetmezlik · s.1559

Tanı

Özet

Diskeratozis konjenitanın erken çocukluk çağında görülen nadir bir alt formudur. Primer Mikrosefali, serebellar hipoplazi, zihinsel gerilik, İntrauterin Büyüme Geriliği, immün yetmezlik ve Aplastik Anemi ile seyreder; bazı hastalarda korpus kallozum disgenezisi bulunur.

Bölümlerdeki özetler