16 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (14 doğrudan, 2 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Dermatoloji

• Diskeratozis Konjenita
• Griscelli Sendromu
• Leiner Hastalığı — kompleman eksikliği vb.

Endokrinoloji

• POLE1 İlişkili IMAGe Benzeri Sendrom

Genetik

• 22q11.2 Delesyon Sendromu — hipoplastik timusa bağlı

Göğüs Hastalıkları

• Şilotoraks — immünoglobulin, T lenfosit ve protein kaybı; fırsatçı enfeksiyonlara yatkınlık

Hematoloji

• Hoyeraal-Hreidarsson Sendromu

İmmünoloji

• Ataksi Telenjiektazi — immünolojik bozukluk
• Chediak-Higashi Sendromu — ciddi
• WILD Sendromu

Metabolizma

• Alfa-Mannozidoz