Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Herediter hemorajik telanjiektazi (Osler-Weber-Rendu hastalığı)
ad-en	Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), Osler-Weber-Rendu disease
omim	187300 (HHT-1), 600376 (HHT-2)
gen	ENG (endoglin) — HHT-1 · ACVRL1 (aktivin A reseptör tip 2 benzeri kinaz 1) — HHT-2
lokus	kaynak gerekli
kalitim	Otozomal dominant
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-27
kaynaklar	Nelson - Bölüm 30 Deri

Herediter Hemorajik Telanjiektazi

“Otozomal dominant kalıtım özelliği gösteren herediter hemorajik telanjiektazi (HHT) iki tipte görülür.” (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 669)

💡 TUS’un klasik kalıbıTekrarlayan Burun Kanaması + dudak, dil ve parmak uçlarında örümcek benzeri telanjiektaziler + otozomal dominant aile öyküsü + AVM’ler (akciğer, karaciğer, beyin) → HHT.

Genetik

Tip	Gen	Ürün	Ek risk
HHT-1	ENG	“endotel hücreleri üzerinde transforme edici büyüme faktörü-β’yı bağlayan bir membran glikoproteini olan endoglin (ENG)”	—
HHT-2	ACVRL1	“aktivin A reseptör tip 2 benzeri kinaz 1”	“artmış hepatik tutulum ve ‣ riski ile ilişkilidir”

Klinik Bulgular

“Etkilenen çocuklarda, karakteristik deri ve mukozal lezyonlar tespit edilmeden önce tekrarlayan burun kanaması görülebilir.”

Dönem	Bulgu
Çocukluk	Tekrarlayan burun kanaması (tek belirti olabilir)
Ergenlik	“Genellikle ergenlik döneminde gelişen mukokutanöz lezyonlar, 1-4 mm çapında, keskin sınırlı, kırmızı-mor maküller ve papüller şeklinde veya her biri kıvrımlı telanjiektatik damarların sıkıca karışmasıyla oluşan örümcek benzeri lezyonlar şeklindedir (Şekil 669.15).”
Yerleşim	“Sıklıkla burun mukozası, dudaklar ve dil; daha az yaygın olarak yüz, kulaklar, avuç içi ve tırnak yataklarında kutanöz lezyonlar oluşur.”
İç organ	“Vasküler ektaziler ayrıca konjunktiva, larinks, farinks, gastrointestinal sistem, mesane, vajina, bronşlar, beyin ve karaciğerde ortaya çıkabilir.”

Şekil 669.15:“Herediter hemorajik telanjiektazi. Telanjiektaziler dudaklar, oral mukoza, burun mukozası, deri ve konjunktivada bulunur. Burun kanaması, hastalığın en yaygın belirtisidir. Kan nakli gerektirebilir.”

Komplikasyonlar

⚠️ Masif kanama en ciddi komplikasyondur“Masif kanama, HHT’nin en ciddi komplikasyonudur ve şiddetli anemiye neden olabilir. Burun, ağız, gastrointestinal sistem, genitoüriner sistem veya akciğerlerden kanama olabilir; burun kanaması genellikle hastaların %80’inde meydana gelir.”Pulmoner Arteriyovenöz Malformasyon ve paradoks emboli:“Akciğerde AVM bulunan hastaların yaklaşık %15-20’si embolik abselerin neden olduğu inme ile başvurmaktadır (Şekil 669.16).”Şekil 669.16:“Sağ üst lobun arka segmentinde büyük bir pulmoner Arteriyovenöz Fistüller bulunan hastada göğüs BT kesiti.”

📝 Pıhtılaşma normaldir“HHT olan kişiler normal düzeyde pıhtılaşma faktörlerine ve normal bir pıhtılaşma mekanizmasına sahiptir.” — Kanama vasküler yapıdan kaynaklanır, koagülopatiden değil.

Tedavi

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı“Ciddi komplikasyonların yokluğunda, HHT olan bir kişinin yaşam beklentisi normaldir.”“Lokal lezyonlar kimyasal koter veya elektrokoagülasyon ile geçici olarak çıkarılabilir.”“Akciğer veya mide-bağırsak sistemi gibi kritik bölgelerde bulunan lezyonlar için daha etkili cerrahi önlemler gereklidir.”“Antivasküler endotelyal büyüme faktörü ajanı olan bevacizumab, hepatik AVM’ye sekonder artmış kardiyak debisi olan HHT hastalarının tedavisinde etkilidir.”

Ayırıcı Tanı