Juvenil Sistemik Skleroz

“SS’nin de sinsi bir başlangıcı ve hastalık alevlenmeleri ve iyileşme dönemleri ile giden uzunmuş bir hastalık gidişi vardır. Hastalık remisyona girmez ya da daha sık olarak kronik engellilik veya ölüm ile sonuçlanır.” (Nelson - Bölüm 15 Romatolojik Hastalıklar, Bölüm 185)

Klinik bulgular

Deri

• “SS’nin erken dönem deri bulgusu, el ve ayak dorsumunda ve yüzde olup proksimale doğru yayılan ödemdir.”
• “Sonrasında ödemin azalmasını sertleşme ve fibrozis takip eder ve en son olarak da deri altı yağ doku, ter bezleri ve saç folikülleri kaybolur.”
• “Atrofik deri, parlak ve mumsu bir görünüm alır.”
• “Lezyonlar proksimale doğru yayıldıkça, dirsek, kalça ve dizlerde ikincil kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile ilişkili olarak fleksiyon kontraktürleri gelişir.”
• “Yüzde bu süreç, oral stomanın küçülmesi ve ağız açıklığının azalması ile sonuçlanır. Dirsekler gibi basınç noktaları üzerindeki deri ülserasyonu, deri altı kalsifikasyonları ile ilişkili olabilir.”

Raynaud fenomeni ve sklerodaktili

💡 TUS ipucu — akroosteolizis ve karabiber-tuz“Raynaud fenomeni, parmak uçlarında doku pulpası kaybı ve sivri parmaklara (sklerodaktili) yol açacak şekilde parmak ucu ülserasyonuna neden olabilir (Şekil 185.5).”“Distal falanksların distal uçlarının rezorpsiyonu akroosteolizis olarak adlandırılır.”“Atrofik depigmentasyon alanları ile çevrili hiperpigmente postenflamatuar değişiklikler, deriye karabiber tuz görünümü verir.”

• “Yıllar içinde, lezyonların yeniden modellenmesi bazen ciltteki kalınlaşmada fokal düzelmelere neden olabilir.”

Pulmoner hastalık

• “SS’nin en sık organ tutulumu bulgusudur ve hem arteriyel hem de interstisyel tutulumu (alveolit) içerir.”
• “Semptomlar, asemptomatik egzersiz intoleransı, dinlenme sırasında nefes darlığı ve sağ taraflı kalp yetmezliğine kadar çeşitlilik gösterir.”
• [!warning] Kötü prognoz işareti “Akciğer hastalığı veya ondan bağımsız olarak vaskülopatiye bağlı gelişen Pulmoner Hipertansiyon, kötü prognoz için bir işarettir.”
• “Çocuklarda pulmoner arteriyel hipertansiyonun klinik belirtileri geç dönemde ortaya çıkar, siliktir ve zorlanma ile dispne ve öksürüğü içerir.”
• “Akciğer değerlendirmesi, karbon monoksit difüzyon kapasitesi (DLCO) gibi Solunum Fonksiyon Testleri (SFT’ler), bronkoalveolar lavaj (BAL) ve yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografiyi (YÇBT) içerir.”
• “SFT, azalmış vital kapasite ve DLCO’yu gösterirken, BAL’daki nötrofili veya eozinofili aktif alveoliti düşündürür.”