| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, metabolik, tek-gen, hematolojik |
| ad-tr | Hemokromatoz |
| ad-en | Hemochromatosis (hereditary iron overload) |
| omim | — |
| gen | HFE (klasik) · hepsidin HAMP (juvenil, tip 2 alt tip B) · ferroportin 1 SLC40A1 (tip 4) |
| lokus | — |
| kalitim | Klasik ve juvenil form OTOZOMAL RESESİF · Ferroportin (tip 4) OTOZOMAL DOMİNANT |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi |
Hemokromatoz, HEPSİDİN EKSİKLİĞİ ya da HEPSİDİN ETKİSİNE DİRENÇ sonucu BAĞIRSAKTAN AŞIRI DEMİR EMİLİMİ ve DOKULARDA DEMİR YÜKLENMESİ ile giden KALITSAL BİR DEMİR METABOLİZMASI BOZUKLUĞUDUR (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 364 — Elektrolit ve Mineral Emiliminin Hastalıkları).
ℹ️ Bu sayfanın kapsamı Nelson’ın Türkçe pediatri baskısında hemokromatozun kendi bölümü yoktur; konu bağırsaktan demir emilimi kesiminde ele alınır. Bu sayfa o kesimin tamamını aktarır. Klinik evreler, organ tutulumu ayrıntıları ve tedavi protokolleri için kaynak gerekli. Ayırt edilmesi gereken iki farklı tablo için bkz. aşağıdaki Ayırıcı Tanı.
| Basamak | Molekül |
|---|---|
| 1. Lümende indirgeme | APİKAL MEMBRANDA İKİ DEĞERLİ METAL TAŞIYICI 1 (DMT1) tarafından hem taşıyıcı protein 1 (HCP1) ve Fe³⁺ (OKSİTLENMİŞ Fe³⁺’ün LÜMENDE İNDİRGENMESİNDEN SONRA) |
| 2. Alım | İLE HEM İÇEREN DEMİRİN ALINMASIYLA BAŞLAYAN BİRKAÇ KARMAŞIK REGÜLE EDİLMİŞ İŞLEMDEN OLUŞUR |
| 3. Bazolaterale geçiş | Bunu takiben DUODENAL ENTEROSİTLERİN BAZOLATERAL ZARINDA Fe²⁺’İN FERROPORTİN 1 (demirle düzenlenmiş taşıyıcı olarak da bilinir) TARAFINDAN DIŞARI ATIŞI SAĞLANIR |
| 4. Düzenleme | HEPATİK HORMON HEPSİDİN, FERROPORTİN İLE ETKİLEŞEREK DEMİR HOMEOSTAZINDA ÖNEMLİ BİR ROL OYNAR |
💡 *Hepsidin — demirin ana düzenleyicisi*HEPSİDİN BAĞLANDIĞINDA, HEPSİDİN DEMİR EKSPORTERİNİN FOSFORİLASYONUNU ARTIRARAK KATALA YIKIMINA NEDEN OLUR.HÜCRE YÜZEYİNDEKİ FERROPORTİN PROTEİN DÜZEYİNDE AZALMA, HÜCRE İÇİ HAVUZLARDAN DEMİR İHRACATINI ENGELLER.Bu nedenle, hepsidin BAĞIRSAKTAKİ DEMİR EMİLİMİNİ AZALTARAK, HEPATOSİTLERDEN DEMİR SALINIMINI AZALTARAK ve MAKROFAJLAR TARAFINDAN DEMİRİN GERİ DÖNÜŞÜMÜNÜ ÖNLEYEREK PLAZMA DEMİR DÜZEYLERİNİ KONTROL EDER. Ayrıntı: Demir Metabolizması ve Hepsidin
| Durum | Sonuç |
|---|---|
| HEPSİDİN EKSİKLİĞİ | KALITSAL HEMOKROMATOZİS ve DEMİR YÜKLEME TEDAVİSİNDE AŞIRI DEMİR BİRİKİMİNE NEDEN OLUR |
| HEPSİDİN FAZLALIĞI | ENFLAMATUAR HASTALIKLARDA, ENFEKSİYONLARDA, BAZI KANSERLERDE ve KRONİK BÖBREK HASTALIKLARINDA DEMİR KISITLI ANEMİNİN GELİŞMESİNE KATKIDA BULUNUR |
| Tip | Gen / mekanizma | Kalıtım |
|---|---|---|
| KLASİK HEMOKROMATOZİS | HFE GENİ (Cys282Tyr, His63Asp, Ser65Cys) — İNTESTİNAL EPİTELİN BAZOLATERAL ZARINDAKİ TRANSFERİN 1 RESEPTÖRÜ TARAFINDAN DİFERRİK TRANSFERRİNİN ALIMINI AZALTIR | Otozomal resesif |
| JUVENİL HEMOKROMATOZİS (tip 2, alt tip B) | HEPSİDİN (kusurlu gen) | Otozomal resesif |
| TİP 4 (FERROPORTİN HASTALIĞI) | FERROPORTİN 1 GENİ MUTASYONU | OTOZOMAL DOMİNANT |
ℹ️ *Hepsidin fazlalığı tarafında: IRIDA*YÜKSELMİŞ HEPSİDİN, DEMİR EKSİKLİĞİNE ve ERİTROPOEZ İÇİN YETERSİZ DEMİR ALIMINA NEDEN OLARAK FARKLI ANEMİ TÜRLERİNE YOL AÇAR.Hepsidin artışının GENETİK NEDENİNE BİR ÖRNEK, HEPSİDİN EKSPRESYONUNUN NEGATİF BİR DÜZENLEYİCİSİ OLAN MATRİPTAZ-2’DE (TMPRSS6) BİR MUTASYONUN NEDEN OLDUĞU OTOZOMAL RESESİF BİR BOZUKLUK OLAN AİLEVİ DEMİR TEDAVİSİNE DİRENÇLİ DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİDİR (IRIDA).
⚠️ Ortak noktaDEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİNDE HEPSİDİN YÜKSELMESİNİN ALTINDA YATAN NEDENLER ÇEŞİTLİDİR — ölçülen hepsidin tek başına tanı koydurmaz.
| Tanı | Ayırt edici |
|---|---|
| YENİDOĞAN HEMOKROMATOZİSİ | AYNI HASTALIK DEĞİLDİR. Gestasyonel alloimmün karaciğer hastalığıdır: MATERNAL ANTİKORLAR → HEPATİK HEPSİDİN AZALMASI → PLASENTAL DEMİR AKIŞININ KONTROLSÜZLEŞMESİ. Bkz. Gestasyonel Alloimmün Karaciğer Hastalığı |
| Transfüzyona bağlı demir yüklenmesi | Kalıtsal değil, EDİNSELDİR; kronik transfüzyon alan hastalarda — bkz. Beta Talasemi, ‣ |
| Kronik Hastalık Anemisi | HEPSİDİN YÜKSEKTİR (hemokromatozun tersi); serum demiri düşük, ferritin yüksek |
| Demir Eksikliği Anemisi | Hepsidin DÜŞÜKTÜR (uygun yanıt); ferritin DÜŞÜK |
| IRIDA (TMPRSS6) | HEPSİDİN UYGUNSUZ YÜKSEK; ORAL DEMİRE DİRENÇLİ |
| Wilson hastalığı | Bakır birikimi — ayrı metal taşıma bozukluğu; Kayser-Fleischer halkası |
💡 Hepsidin tablosu — hangi hastalıkta nereye gider | Durum | Hepsidin | Ferritin | |—|—|—| | Hemokromatoz | ↓ (uygunsuz düşük) | ↑ | | Demir eksikliği | ↓ (uygun) | ↓ | | Kronik hastalık anemisi | ↑ | ↑ | | IRIDA | ↑ (uygunsuz yüksek) | ↓ | (Bkz. Demir Metabolizması ve Hepsidin)
⚠️ Kaynak gerekliNelson’ın bu kesiminde hemokromatozun ORGAN TUTULUMU (karaciğer sirozu, kardiyomiyopati, diyabet, artropati, cilt pigmentasyonu), TANI ALGORİTMASI (transferin satürasyonu, ferritin eşikleri, genetik test) ve TEDAVİSİ (flebotomi, şelasyon) ANLATILMAMAKTADIR. Bu bölümler için ek kaynak gerekli — uydurma yapılmadı. Kasada bugün mevcut olan tek ilişkili bulgu: tırnak değişiklikleri — bkz. Tırnak Hastalıkları.
💡 TUS ipucu — Hemokromatoz
- MEKANİZMA: HEPSİDİN EKSİKLİĞİ (ya da hepsidine direnç) → FERROPORTİN YIKILMAZ → BAĞIRSAKTAN AŞIRI DEMİR EMİLİMİ.
- KLASİK HEMOKROMATOZ GENİ: HFE. En sık mutasyon Cys282Tyr (C282Y); diğerleri His63Asp (H63D), Ser65Cys.
- HFE, TRANSFERİN RESEPTÖR 1 ÜZERİNDEN DİFERRİK TRANSFERRİN ALIMINI AZALTIR.
- JUVENİL FORM (tip 2B) = HEPSİDİN GENİ KUSURU — çocukta/gençte ağır demir yüklenmesi.
- TİP 4 = FERROPORTİN HASTALIĞI = TEK OTOZOMAL DOMİNANT OLANI. Diğerleri resesiftir.
- IRIDA = TMPRSS6 (matriptaz-2) → HEPSİDİN UYGUNSUZ YÜKSEK → ORAL DEMİRE DİRENÇLİ ANEMİ. Hemokromatozun ayna görüntüsüdür; ikisi birlikte sorulur.
- HEPSİDİNİN ÜÇ ETKİSİ: bağırsaktan emilimi azaltır · hepatositten salınımı azaltır · makrofajdan geri dönüşümü engeller.
- “YENİDOĞAN HEMOKROMATOZİSİ” AYRI BİR HASTALIKTIR — gestasyonel alloimmün karaciğer hastalığı, HFE ile ilgisi yoktur. Klasik tuzak.