| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom, tek-gen |
| ad-tr |
β-Talasemi sendromları |
| ad-en |
Beta thalassemia syndromes |
| ad-alt |
Talasemi majör (Cooley anemisi), talasemi intermedya, talasemi minör (trait) |
| gen |
HBB |
| lokus |
11p15.4 |
| kalitim |
Otozomal resesif (nadiren dominant) |
| insidans |
ABD’de tahmini 2.000 kişide β-talasemi majör (Nelson, Bölüm 489.10) |
| tus-onceligi |
çok yüksek |
| guncelleme |
2026-10-04 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 20 Kan |
β-Talasemi
Talasemi, α-globin ve β-globin zinciri üretimi arasında bir dengesizlik bulunan bir grup genetik bozukluğu ifade eder (Nelson - Bölüm 20 Kan).
- β-Talasemi sendromları, β-globin zincirlerindeki bir azalmadan kaynaklanır; bu da α-globin zincirlerinin göreceli olarak fazla olmasına neden olur.
- β⁰-talasemi, β-globinin üretiminin yokluğunu ifade eder. Hastalar β⁰-talasemi geni için homozigot olduklarında, normal β-globin zincirleri (HbA) yapamazlar.
- β⁺-talasemi, azalmış miktarlarda normal β-globin (HbA) yapan bir mutasyonu gösterir.
- β⁰-talasemi sendromları genellikle β⁺-talasemi sendromlarından daha şiddetlidir, ancak genotip ve fenotip arasında önemli ölçüde değişiklik vardır.
Terminoloji ve klinik spektrum
| Terim |
Tanım |
| β-talasemi majör (Cooley anemisi) veya transfüzyona bağlı talasemi |
Erken transfüzyon tedavisi gerektiren ciddi β-talasemiye karşılık gelir |
| β-talasemi intermedya (veya transfüzyona bağımlı olmayan) |
Daha az şiddetli klinik fenotipi olan ve genellikle çocukluk çağında düzenli transfüzyon tedavisi gerektirmeyen hastaların klinik tanısıdır |
| β-talasemi minör / taşıyıcılık (trait) |
Tek bir β-globin mutasyonuna sahip taşıyıcılar; mikrositoz ve hafif anemi dışında genellikle asemptomatiktir |
Hastaların çoğunda en az iki β-talasemi mutasyonu vardır.
Genetik ve epidemiyoloji
- Globin üretiminin olmaması veya azalması ile sonuçlanan 200’den fazla farklı mutasyon vardır (Nelson - Bölüm 20 Kan).
- Çoğu nadir olmakla birlikte, en yaygın 20 anormal alel, dünya çapında bilinen talasemilerin %80’ini oluşturur.
- Dünya nüfusunun %3’ü β-talasemi için alel taşır; Güneydoğu Asya’da nüfusun %5-10’u α-talasemi için alel taşır.
- Belirli bir bölgede, daha az yaygın alel vardır.
- Amerika Birleşik Devletleri’nde, tahmini 2.000 kişide β-talasemi majör vardır.
Patofizyoloji
İki ilgili özellik β-talasemi sendromlarının sekellerine katkıda bulunur (Nelson - Bölüm 20 Kan):
- Normal hemoglobin (HbA) düzeylerinin düşmesine neden olan yetersiz β-globin geni üretimi
- İnefektif eritropoezise neden olan dengesiz α- ve β-globin zinciri üretimi