Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
| Bileşen | Bulgu |
|---|---|
| Paratiroid | Hipoparatiroidizm → ‣ |
| İşitme | Sensörinöral işitme kaybı |
| Böbrek | Renal anomali |
💡 TUS ipucu — akronimHipoparatiroidizm + Deafness (sensörinöral işitme kaybı) + Renal anomali → GATA3
“Hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme kaybı ve renal anomali, GATA3 genindeki mutasyonlara bağlı oluşur.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 589)
Şekil 588.1’de GATA3, paratiroid hücresindeki transkripsiyon faktörleri grubunda yer alır; bu grubun fonksiyon kaybı “DiGeorge sendromu, HDR, hipoparatiroidizm, APECED, Kenny-Caffey tip 2” ile sonuçlanır → Kalsiyum Homeostazı Gen Haritası
| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | HDR sendromu (hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme kaybı ve renal anomali; Barakat sendromu) |
| ad-en | HDR syndrome (hypoparathyroidism, deafness, renal anomaly) |
| omim | - |
| gen | GATA3 |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | Otozomal dominant (genel bilgi) |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-21 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| 22q11.2 Delesyon Sendromu | Hipoparatiroidizm + timus aplazisi + konotrunkal kalp defekti + ‣; işitme kaybı ön planda değil |
| Kenny-Caffey ve Sanjad-Sakati Sendromları | Hipoparatiroidizm + boy kısalığı + dismorfik bulgular; TBCE veya FAM111A |
| Otoimmün Poliglandüler Sendrom Tip 1 | AIRE; ‣ + Addison eşlik eder |
| Brankiootorenal sendrom | İşitme kaybı + renal anomali var ama hipoparatiroidizm yok; brankiyal fistül |
| İzole hipoparatiroidizm (PTH, GCM2) | İşitme ve böbrek normal |
| X’e bağlı resesif hipoparatiroidizm | Xq26-q27; yalnızca erkekler; embriyogenez kusuru |
💡 TUS ipucu — hipoparatiroidizm + ek bulgu haritası+ timus/kalp → 22q11.2 Delesyon Sendromu · + işitme/böbrek → HDR · + boy kısalığı/dismorfi → Kenny-Caffey ve Sanjad-Sakati Sendromları · + kandidiyazis/Addison → Otoimmün Poliglandüler Sendrom Tip 1
Hipokalsemi tedavisi, odyolojik izlem ve nefroloji izlemi gerekir — ayrıntı kaynak gerekli (Nelson bu bölümde protokol vermiyor).
📝 Kapsam notu Bu sayfa Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem Bölüm 589 ve Şekil 588.1’den çıkarılmıştır; Nelson burada tek cümlelik tanım veriyor. 29. Kulak ve 22. Nefroloji dosyaları bu açıdan henüz taranmadı — bkz. Nelson Tarama Durumu.