Semptomlar

Semptom Listesi

• Tekrarlayan Enfeksiyon — timüs kaynaklı immün yetersizlik · s.1953

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kardiyovasküler — konotrunkal defektler (%75)

• Kesintili arkus aorta tip B (bu lezyonda 22q11 delesyonu neredeyse kural)
• Trunkus Arteriozus
• Fallot Tetralojisi
• VSD (özellikle malaligned/konoventriküler), sağ arkus aorta

İmmünolojik

• Timus hipoplazisi/aplazisi → T hücre eksikliği. Nelson: hastaların %75’inde değişken oranda timus hipoplazisi; total aplazi %1’den az (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)
• Ters yönde bakıldığında: tam timik aplazisi olan hastaların yarısından biraz azı 22q11.2 için hemizigottur; yaklaşık %15’i diyabetik anneden doğar; %15’inde tanımlanmış bir risk faktörü yoktur
• Mutlak lenfosit sayıları yaşa göre genellikle orta derecede düşüktür; CD3 T-hücre sayısı timik hipoplazinin derecesine göre değişken oranda düşer
• Mitojen yanıtları timik eksikliğin derecesine bağlı olarak yok, azalmış veya normal olabilir
• İmmünoglobulinler genellikle normaldir, ancak Selektif IgA Eksikliği sıklığı artmıştır, IgM düşük olabilir ve bazı hastalarda ilerleyici hipogamaglobulinemi gelişir (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)
• Parsiyel timik hipoplazili çocuklar enfeksiyonlarla daha az sorun yaşar ve normal büyüyebilir
• Timik aplazili hastalar Ağır Kombine İmmün Yetmezlik’e benzer: mantar, virüs ve Pneumocystis jirovecii Pnömonisi jirovecii dahil fırsatçı patojenlere duyarlılık; ışınlanmamış kan transfüzyonu sonrası GVHD
• Canlı aşı (BCG, KKK, Suçiçeği) kontrendike olabilir — T hücre sayısı bilinene kadar verilmez
• Otoimmün sitopeni, juvenil idiyopatik artrit, Alerjinin İmmünolojik Temelleri ve maligniteler (lenfomalar) gelişebilir

⚠️ Komplet DiGeorge’da atipik fenotip — Omenn benzeri Komplet DiGeorge sendromlu hastalar, kanda oligoklonal T-hücre popülasyonları, döküntü ve Lenfadenopati ile giden bir fenotip geliştirebilir. Bu tablo fenotipik olarak Omenn Sendromu benzer ve maternal T-lenfosit engraftmanı olan hastalara da benzemektedir (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji).