Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
“Dismorfik bulgularla beraber otozomal resesif hipoparatiroidizm, Orta Doğulu çocuklarda tanımlanmıştır. Etkilenmiş çocukların hastaların neredeyse tamamında, ebeveyn akrabalığı saptanmıştır.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 589)
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| Büyüme | “Derin postnatal büyüme kısıtlılığı”; “şiddetli ve bilişsel hasar sıktır” |
| Kraniyofasiyal | “mikrosefali ve büyük düşük kulakların dahil olduğu dismorfik bulgular”; “derin yerleşimli gözler” |
| Paratiroid | “Hipokalsemi ile hipoparatiroidizm, yaşamın erken döneminde gelişir” |
| Prenatal | “İntrauterin ve postnatal büyüme kısıtlılığı” |
Şekil 588.1’e göre (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem):
| Tip | Gen | Şekil 588.1’deki konum |
|---|---|---|
| Kenny-Caffey tip 1 | TBCE | Paratiroid hücresi — fonksiyon kaybı |
| Kenny-Caffey tip 2 | FAM111A | Paratiroid hücresi transkripsiyon faktörleri grubu — fonksiyon kaybı |
“Transkripsiyon faktörleri (örn. GATA3, GCM2, AIRE, FAM111A)” fonksiyon kaybı → “DiGeorge sendromu, HDR, hipoparatiroidizm, APECED, Kenny-Caffey tip 2”
⚠️ Kapsam notu Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem Bölüm 589, Sanjad-Sakati’yi “dismorfik bulgularla beraber otozomal resesif hipoparatiroidizm” başlığı altında adlandırmadan anlatıyor; Kenny-Caffey tip 1 ve 2 adları yalnızca Şekil 588.1’de geçiyor. Bu iki tablonun klinik ayrımı (Kenny-Caffey’de kortikal kalınlaşma ile medüller daralma, oftalmolojik bulgular) bu bölümde verilmiyor — kaynak gerekli; 31. Kemik ve Eklem dosyası bu açıdan taranmadı.
💡 TUS ipucu — “hipoparatiroidizm + dismorfi + boy kısalığı”Orta Doğu kökenli, akraba evliliği olan ailede Hipokalsemi yenidoğan + derin Büyüme Geriliği + Mikrosefali + küçük derin yerleşimli gözler → Sanjad-Sakati (TBCE, 1q42-43)