Özellik Değer
tags sendrom
ad-tr Endemik guatr ve kretenizm
ad-en Endemic goiter and cretinism
tus-onceligi yüksek
guncelleme 2026-10-06
kaynaklar Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem

Endemik Guatr ve Kretenizm

Bölüm 583.3 (Ari J. Wassner ve Jessica R. Smith) (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem).

Etiyoloji

Konu Ayrıntı
Tanım İYOT EKSİKLİĞİNİN NEDEN OLDUĞU GUATR ENDEMİK GUATR olarak isimlendirilirken, yaşamın erken dönemlerinde ŞİDDETLİ HİPOTİROİDİZMİN KLİNİK BULGULARI İSE KRETENİZM olarak değerlendirilir
> [!tip] Adaptasyon mekanizması Tiroid bezi, TİROİD ALIM EFEKTİVİTESİNİ ARTTIRARAK ORTA DERECELİ İYOT EKSİKLİĞİNİN ÜSTESİNDEN GELEBİLİR. Periferik dokulardaki iyot, HIZLA TİROİD BEZİNE DÖNER, TİROİD HORMON SENTEZ HIZI ARTAR ve BU DURUM, TİROKSİN (T₄) ORANLA DAHA YÜKSEK TRİİYODOTİRONİN (T₃) SENTEZLENMESİ İLE SONUÇLANIR. Bu artmış aktivite, KOMPANSATUAR TİROİD HİPERTROFİSİ ve HİPERPLAZİSİ (GUATR) SAYESİNDE GERÇEKLEŞİR
> [!warning] Dekompansasyon ŞİDDETLİ İYOT EKSİKLİĞİNİN OLDUĞU BÖLGELERDE İSE BU KOMPANSATUAR MEKANİZMALAR YETERSİZ KALIR ve HİPOTİROİDİZM GELİŞEBİLİR
> [!tip] Küresel yük Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, dünyada yaklaşık 2 MİLYAR İNSAN YETERSİZ MİKTARDA İYOT ALMAKTADIR; BU BİREYLERİN ÜÇTE BİRİ OKUL ÇAĞINDAKİ ÇOCUKLARDIR. İYOT EKSİKLİĞİ, HÂLÂ ÖNLENEBİLİR ZEKA YETERSİZLİĞİNİN DÜNYADA ÖNDE GELEN NEDENLERİNDEN BİRİDİR
Coğrafya DENİZ SUYU İYOT AÇISINDAN ZENGİN OLDUĞUNDAN, BALIK ve KABUKLU DENİZ ÜRÜNLERİNİN İYOT İÇERİĞİ YÜKSEKTİR. Dolayısıyla, kıyıda yaşayan toplumlarda endemik guatr nadirdir. ALP VADİLERİ, HİMALAYALAR, ANDES, KONGO ve PAPUA YENİ GİNE’NİN DAĞLIK ALANLARINDA ise diyetle iyot alımı çok daha düşüktür
> [!tip] Tuz iyodizasyonu İYOTLU TUZ KULLANIMI, İYOT EKSİKLİĞİNE KARŞI MÜKEMMEL BİR PROFLAKSİDİR. ABD’de ve diğer ülkelerde, TUZ İYODİNASYON PROGRAMLARI sayesinde endemik guatr etkin şekilde ortadan kaldırılmıştır
ABD’de ek kaynaklar FIRINLANMIŞ ÜRÜNLERİN İYOTTAN ZENGİN HALE GELMESİ, İYOT İÇEREN RENKLENDİRİCİLER ve SÜT SANAYİSİNDE İYOT İÇEREN ANTİSEPTİKLERİN KULLANILMASI

Önerilen günlük iyot alımı (ABD)

Grup Miktar
6 aydan küçük bebekler 110 µg/gün
7-12 aylık bebekler 130 µg/gün
1-8 yaş çocuklar 90 µg/gün
9-13 yaş çocuklar 120 µg/gün
14 yaş ve daha büyük çocuklar 150 µg/gün
> [!warning] Gebe kadınlar 220 µg/gün
> [!warning] Emziren anneler 290 µg/gün

⚠️ ABD’de gebelerde iyot eksikliği Birleşik Devletler’de diyetle alınan toplam iyot miktarının yeterli olduğu düşünülse de, 2007-2010 YILLARINI KAPSAYAN SON NHANES (ULUSAL SAĞLIK ve BESLENME MUAYENE ARAŞTIRMASI) RAPORUNA GÖRE AMERİKALI GEBE ANNELERİN ÜRİNER İYOT KONSANTRASYONUNUN ORTANCASI <150 µg/L’DİR. Bu durum, HAFİF İYOT EKSİKLİĞİNE İŞARET ETMEKTEDİR ve sanayileşmiş ülkelerde alımı azaldıkça iyot eksikliği riskine dikkat çekmektedir. Bu riskler, iyot durumunun devamlı izlenmesi, tuz iyodinizasyonu düzeylerinin düzenlenmesi ve yatkın alt popülasyonların desteklenmesinin hedeflenmesi (örneğin iyot içeren vitaminlerin prenatal alınması) gibi önlemler ile azaltılabilir.

Klinik bulgular

Konu Ayrıntı
> [!tip] Hangi dönemlerde belirgin Adolesan çağdaki hızlı büyüme dönemi ve GEBELİK GİBİ TİROİD HORMON SENTEZ İHTİYACININ ARTTIĞI DURUMLAR DIŞINDA, HAFİF İYOT EKSİKLİĞİNDE TİROİD BEZİ BÜYÜMEZ
Orta düzey eksiklik OKUL ÇOCUKLARINDA GÖZLENEN GUATR MATÜRİTE İLE BİRLİKTE KAYBOLABİLİR ve gebelik ya da laktasyon dönemi ile beraber tekrar görülebilir hale gelir
> [!warning] Cinsiyet farkı İYOT EKSİKLİĞİNE BAĞLI GUATR KIZLARDA ERKEK ÇOCUKLARA KIYASLA DAHA SIKTIR. PAPUA YENİ GİNE’DEKİ DAĞLIK ALANLARDA OLDUĞU GİBİ İYOT EKSİKLİĞİNİN ŞİDDETLİ OLDUĞU BÖLGELERDE, HALKIN NEREDEYSE YARISINDA BÜYÜK GUATR VARDIR ve CİNSİYET FARKI ORTADAN KALKAR (Şekil 583.2)
> [!tip] Laboratuvar paradoksu KLİNİK HİPOTİROİDİZM NADİR OLMASINA RAĞMEN, ENDEMİK GUATRI OLAN HASTALARDA SERUM T₄ DÜZEYLERİ SIKLIKLA DÜŞÜK SAPTANIR (Papua Yeni Gine, Kongo, Himalayalar ve Güney Amerika’da geçerlidir). DOLAŞIMDAKİ T₃ DÜZEYİNİN YÜKSELMİŞ OLMASI NEDENİ İLE, DÜŞÜK T₄ DÜZEYLERİNE RAĞMEN, SERUM TSH KONSANTRASYONU SIKLIKLA NORMAL veya YALNIZCA ORTA DERECEDE ARTMIŞTIR
Neden İyot eksikliğine bağlı tiroid bezinden T₃ SALINIMININ ÖNCELENMESİNE ve PERİFERİK T₄’ÜN T₃’E DÖNÜŞMESİNDE ADAPTİF ARTIŞ OLMASINI SAĞLAMASI YÜZÜNDEN, T₄ DÜZEYİ NORMAL OLAN HASTALARDA BİLE T₃ DÜZEYİNİN ARTMIŞ OLDUĞU GÖRÜLÜR

Endemik kretenizm

Konu Ayrıntı
Tanım İYOT EKSİKLİĞİNİN EN CİDDİ SONUCUDUR ve YALNIZCA ENDEMİK GUATRIN GÖRÜLDÜĞÜ COĞRAFİ BÖLGELERDE ORTAYA ÇIKAR
> [!tip] İki tip Endemik kretenizm terimi, farklı ancak ÖRTÜŞEN 2 FARKLI SENDROMU İÇİNDE BARINDIRIR: NÖROLOJİK TİP ve MİKSÖDEMATÖZ TİP
> [!warning] Dağılım Bu 2 tipin insidansı, FARKLI POPÜLASYONLARDA DEĞİŞKENLİK GÖSTERİR. PAPUA YENİ GİNE’DE NÖROLOJİK TİP YAYGINKEN, KONGO’DA MİKSÖDEMATÖZ TİP DAHA BASKINDIR. Bununla birlikte, ENDEMİK TÜM BÖLGELERDE İKİ TİP DE GÖRÜLÜR ve BAZI HASTALAR ARA FORM veya HER İKİSİNİN ÖZELLİKLERİNİ TAŞIYABİLİR
NÖROLOJİK TİP MİKSÖDEMATÖZ TİP
> [!tip] Klinik ZEKA YETERSİZLİĞİ, SAĞIRLIK ve DİLSİZLİK, AYAKTA DURMA ve DENGE İLE İLGİLİ SORUNLAR, KLONUS, BABİNSKİ BULGUSU ve PATELLAR HİPERREFLEKSİ gibi piramidal bulgular HASTALARDA DAHA ERKEN BÜYÜME ve SEKSÜEL GELİŞİM GECİKİR, MİKSÖDEM VARDIR ya da GUATR YOKTUR
Guatr ETKİLENMİŞ HASTALARDA GENELLİKLE GUATR VARDIR ULTRASONOGRAFİDE TİROİD ATROFİSİ GÖRÜLÜR
Tiroid fonksiyonu TİROİD FONKSİYONLARI NORMALDİR veya ÇOK AZ BOZULMUŞTUR SERUM T₄ DÜZEYLERİ DÜŞÜK ve TSH DÜZEYİ BELİRGİN YÜKSEKTİR
Puberte ve boy HASTALARIN PUBERTAL GELİŞİMLERİ ve ERİŞKİN BOYLARI NORMALDİR İSKELET OLGUNLAŞMASINDAKİ GECİKME, ÜÇÜNCÜ DEKATA VEYA DAHA SONRASINA DEK UZAYABİLİR
Nörolojik — NÖROLOJİK SENDROMLA KIYASLANDIĞINDA, BU HASTALARDA NÖROLOJİK BULGULAR MEVCUTTUR ancak DAHA HAFİFTİR

Patogenez

Tip Patogenez
> [!tip] Nörolojik sendrom FETAL ve POSTNATAL HİPOTİROİDİYE NEDEN OLAN MATERNAL İYOT EKSİKLİĞİ ve GEBELİKTEKİ HİPOTİROKSİNEMİYE BAĞLANIR. Bazı araştırmacılar, fetustaki hasarın ELEMENTAL İYOT EKSİKLİĞİNİN DİREKT ETKİSİNE ATFEDERKEN, pek çok araştırmacı ise fetal ve MATERNAL HİPOTİROKSİNEMİNİN KOMBİNE OLARAK NÖROLOJİK SEMPTOMLARIN GELİŞMESİNE NEDEN OLDUĞUNA İNANIR
Zamanlama GEBELİĞİN 7. HAFTASINA KADAR ERKEN DÖNEMDEN İTİBAREN FETAL BEYİNDE TİROİD HORMON RESEPTÖRLERİNİN OLDUĞUNA DAİR KANIT VARDIR. Gebeliğin ortalarına dek normal fetal tiroid dokusunun anlamlı düzeyde tiroid hormonu salgılamasına rağmen, neredeyse kesinlikle maternal orijinli olan T₄, GEBELİĞİN 6. HAFTASI GİBİ ERKEN BİR DÖNEMDEN İTİBAREN ÇÖLOMİK SIVIDA ÖLÇÜLEBİLİR DÜZEYDEDİR
> [!warning] İlk trimestr kritik Bu kanıtlar, MATERNAL TİROİD HORMONUNUN İLK TRİMESTIRDA FETAL BEYİN GELİŞİMİNDEKİ ROLÜNÜ GÖSTERİR. EK OLARAK, GEBELİĞİN İKİNCİ YARISINDA FETAL HİPOTİROİDİZMİN GELİŞMESİNE ve SİNİR SİSTEMİ ÜZERİNDEKİ ETKİLERİNİ AZALTAN MATERNAL TİROİD HORMONUNUN FETUSA PLASENTA ARACILIĞI İLE GEÇTİĞİNİN DE KANITI VARDIR. Bu nedenle annede iyot eksikliği, İLK TRİMESTIR ve GEBELİK BOYUNCA FETAL BEYİN GELİŞİMİNİ ETKİLER
> [!tip] Miksödematöz tip Postnatal hipotiroidizmin devamlılığını provoke eden ek çevresel faktörlerin varlığına yönelik araştırmalar, SELENYUM EKSİKLİĞİ, GUATROJENİK YİYECEKLER, TİYOSİYANATLAR ve ‣’NIN SUÇLANMASINA YOL AÇMAKTADIR. Çin’de yapılan çalışmalar tiroid otoimmünitesinin bir rolü olduğunu öne sürmektedir. SPORADİK DOĞUŞTAN HİPOTİROİDİLİ BEBEKLERDE NADİREN BULUNAN TSH RESEPTÖRÜNÜ BLOKE EDİCİ İMMÜNGLOBÜLİNLERİN TİROİD ATROFİSİNİN OLDUĞU MİKSÖDEMATÖZ KRETENİZMDE ÖNE SÜRÜLMEKTEDİR; bu konuda ÇALIŞMALARIN ROLÜ BELİRSİZDİR

Tedavi ve önleme

Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.

Konu Ayrıntı
> [!tip] Haşhaş yağı enjeksiyonu Gelişmekte olan pek çok ülkede, kadınlara İYOTLU HAŞHAŞ TOHUMU YAĞININ TEK SEFERLİK KAS İÇİ ENJEKSİYONU, YAKLAŞIK 5 YIL İÇİNDEKİ GEBELİKLERDE İYOT EKSİKLİĞİ GELİŞİMİNİ ÖNLER
> [!warning] Geri dönüşlü mü? MİKSÖDEMATÖZ KRETENİZMLİ 4 YAŞINDAN KÜÇÜK ÇOCUKLAR TEDAVİNİN BU FORMU VERİLDİĞİNDE, 5 YIL OTROİD KALMALARI SAĞLANIR. DAHA BÜYÜK ÇOCUKLARIN BU TEDAVİYE YANITI İYİ DEĞİLDİR, İYOTLU YAĞ ENJEKSİYONUNA CEVABI OLMAYAN EKSİKLİKLERDE BU DURUM TİROİD BEZİNİN HORMON SENTEZLEMEKTE YETERSİZ KALDIĞINI GÖSTERİR; BU HASTALAR T₄ İLE TEDAVİ EDİLMELİDİR
Küresel gidiş Dünya Sağlık Örgütü ve dünya genelinde tuz iyodinizasyonuna yönelik programının çabaları sonucu, DÜNYA GENELİNDE YETERLİ İYOT İÇEREN TUZA ULAŞAMAYAN MESKEN SAYISI 1990 YILINDA %10’UN ALTINDA İKEN 2012’DE %70’E ÇIKMIŞTIR
Diğer stratejiler İyot desteği için klasik metotların başarısız olduğu ÇİN’İN SİNCAN UYGUR ÖZERK BÖLGESİ’NDE (XINJIANG), sulamada kullanılan suların iyotlanması bitkilerde, hayvanlarda ve insan bedeninde iyot düzeylerini arttırmıştır. Diğer ülkelerde, OKUL YEMEKLERİNDE KULLANILAN İYOTLU TUZ sayesinde çocuklara ihtiyaç duydukları besinsel iyot sağlanmaktadır
> [!warning] Engel Bununla birlikte, SİYASİ, EKONOMİK ve PRATİK ENGELLER İYOTLU BESİNLERİN TÜM DÜNYADA RUTİN DİYETLERE GİRMESİNİ SINIRLANDIRMAKTADIR

💡 TUS ipucuENDEMİK GUATR İYOT EKSİKLİĞİ; KRETENİZM EN AĞIR SONUCU.ADAPTASYON: T₄’e oranla DAHA FAZLA T₃ sentezlenir → T₄ DÜŞÜK olsa da TSH NORMAL/HAFİF YÜKSEK kalabilir ve klinik hipotiroidi NADİRDİR.İYOT EKSİKLİĞİ, ÖNLENEBİLİR ZEKA YETERSİZLİĞİNİN DÜNYADA ÖNDE GELEN NEDENİ; ~2 milyar insan.GÜNLÜK İYOT: çocuk 90-150 µg · GEBE 220 µg · EMZİREN 290 µg.NÖROLOJİK TİP: zeka yetersizliği + SAĞIRLIK-DİLSİZLİK + PİRAMİDAL BULGULAR; GUATR VAR, tiroid fonksiyonu NORMAL, BOY ve PUBERTE NORMAL.MİKSÖDEMATÖZ TİP: BÜYÜME ve SEKSÜEL GELİŞİM GECİKİR, TİROİD ATROFİSİ, T₄ DÜŞÜK/TSH YÜKSEK, nörolojik bulgular DAHA HAFİF; iskelet gecikmesi 3. dekada uzar.PAPUA YENİ GİNE → NÖROLOJİK TİP baskın; KONGO → MİKSÖDEMATÖZ TİP baskın.MATERNAL T₄ gebeliğin 6. haftasından itibaren çölomik sıvıda ölçülebilir → İLK TRİMESTIR KRİTİK.4 YAŞ ALTI miksödematöz kretenizmde iyotlu yağ enjeksiyonu işe yarar; DAHA BÜYÜKLERDE YARAMAZ → T₄ verilir.

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı