| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Glutarik asidüri tip II (multipl açil-KoA dehidrogenaz eksikliği, MADD) |
| ad-en | Glutaric aciduria type II (MADD) |
| omim | 231680 |
| gen | ETFA, ETFB, ETFDH |
| lokus | - |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | düşük |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Elektron transfer flavoprotein (ETF) veya ETF dehidrogenaz (ETF-DH) eksikliği; birden fazla dehidrogenazın elektronlarını solunum zincirine aktaramaması nedeniyle hem yağ asidi hem amino asit oksidasyonu bozulur (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 104.1).
“ETF ve ETF-DH, VLCAD Eksikliği, MCAD ve SCAD ile ayrıca glutaryl-CoA dehidrogenaz ve dallı zincirli amino asit oksidasyonunda yer alan dört enzim tarafından katalize edilen dehidrogenasyon reaksiyonlarından gelen elektronları mitokondriyal elektron taşıma zincirine nakletme işlevini görür. ETF veya ETFDH eksikliği, yağ asidi oksidasyonu bozukluğu ve çeşitli amino asit oksidasyonu bozukluğu bulgularının birlikte görüldüğü bir hastalığa neden olur.”
“Tanı yenidoğanın spot kan açilkarnitin incelemesi ve idrar organik asit incelemesi ile konulabilir; her iki test yağ asitleri (etilmalonat ve C₆-C₁₀ dikarboksilik asit), lizin (glutarat) ve dallı zincirli amino asit (izovaleril-, izobutiril- ve α-metilbütiril-glisin) oksidasyonundaki engeller ile ilişkili” bulgular gösterir.
💡 Organik asidemi + yağ asidi oksidasyonu bir aradaYenidoğan + asidoz + hipoKetotik Hipoglisemi + terli ayak kokusu + polikistik böbrek + yüz dismorfizmi → glutarik asidüri tip II. İzovalerik Asidemi kokusunu taklit eder ama hipoketotiktir → Organik Asidemiler Karşılaştırması
⚠️ Tip I ile karıştırmaGlutarik asidüri tip I (glutaril-KoA dehidrogenaz eksikliği; Megalensefali ve Makrosefali, Distoni) ayrı bir hastalıktır; tip II çok sayıda dehidrogenazı etkileyen elektron taşıma kusurudur.