14 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (13 doğrudan, 1 alt türler üzerinden).

Ayrıca semptom olarak: Görme Bozukluğu

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Çocuk Göz Hastalıkları

• Prematüre Retinopatisi — orta/şiddetli ROP’lularda %7-15

Endokrinoloji

• Santral Erken Puberte — santral kitle

Genetik

• 1p36 Delesyon Sendromu

Hematoloji

• Arteriyel Tromboz

İmmünoloji

• Osteopetrozis — SNX10; sinir basısı

Metabolizma

• Mukopolisakkaridoz Tip IV
• Osteopetrozis Otozomal Resesif Tip 4 — neredeyse tüm hastalarda
• Sialidoz
• Zellweger Sendromu — ciddi

Nöroloji

• Von Hippel-Lindau Hastalığı