Eşanlamlılar: Morquio Sendromu, MPS IV

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Mukopolisakkaridoz, GALNS eksikliğiyle keratan sülfat birikimine yol açan bir mukopolisakkaridozdur; iskelet tutulumu diğer MPS’lerden ağırdır, mental tutulum yoktur. Spondiloepifizyal displazi, kısa boy ve kısa gövde, pektus karinatum, eklem laksitesi, yürüme bozukluğu ve odontoid hipoplazisi önde gelir; odontoid hipoplazisi nedeniyle Spinal Kord Basısı gelişebilir. Kardiyak tutulum, görme bozukluğu, işitme kaybı, diş problemleri ve hepatomegali eşlik edebilir. İdrarda keratan sülfat yüksekliği tanıya yardımcıdır.

Bölümlerdeki özetler

• GALNS eksikliği; keratan sülfat birikimi, iskelet tutulumu diğer MPS’lerden ağır, mental tutulum yok. (Genetik › Metabolik Hastalıklar; s.4145, s.4146)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Morquio sendromu; N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz (GALNS) eksikliği; otozomal resesif; keratan sülfat ve kondroitin-6-sülfat birikir (s.4145).

Epidemiyoloji

• 100.000 canlı doğumda 0.45 (s.4145).

Etiyoloji ve patogenez

• GALNS geni 16q24.3, 14 ekzon; 220 patojenik allel, en sık missense; büyük delesyon birkaç olguda (s.4146).
• Keratan sülfat kıkırdakta yapıldığından kemik, kıkırdak, ligament ve ekstrasellüler matriksde birikir (s.4145–4146).

Klinik bulgular ve seyir

• Spondiloepifizyal displazi, kısa boy-gövde-boyun, servikal Spinal Kord Basısı, pektus karinatum, hipermobil eklemler, yürüme bozukluğu; doğumda normal, fenotip 2-3 yaşta; ikinci dekadda tekerlekli sandalye ihtiyacı olabilir (s.4146).
• İskelet tutulumu diğer MPS’den ağır; mental tutulum yok; kardiyak, görme, işitme, dental sorunlar, hafif hepatomegali (s.4146).
• Odontoid hipoplazi ve en ağır dizostozis Morquio ile ilişkilidir (s.4148).

Tanı