Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Tipik olarak ciddi zihinsel yetersizlik; büyüme gelişme geriliği, nöbetler (yarıdan fazlasında), görme sorunları, işitme kaybı, kısa boy, beyin anomalileri, orofasiyal yarık, doğuştan kalp kusurları, kardiyomiyopati, böbrek anomalileri (s.4066)
- Boyuna oranla kısa ve geniş küçük baş (mikrobrakisefali); geniş ön fontanel, belirgin alın, derin yerleşimli gözler, düz kaşlar, geniş düz burun, uzun filtrum, sivri çene, geriye dönük anormal kulaklar (s.4066)
- Çoğu konuşmaz veya birkaç kelime konuşur; öfke nöbetleri ve kendine zarar verme görülür (s.4066)
- Hipotoni ve disfaji sık; endokrin, üriner, cilt ve iskelet değişiklikleri de olabilir (s.4066)
- KKA: PDA, nonkompaksiyon kardiyomiyopati; %43-70 (s.4108)
- Karakteristik yüz, mental gerilik, mikrosefali, işitme kaybı (s.4108)
Fizik muayene