| Özellik |
Değer |
| tags |
karşılaştırma |
| ad-tr |
Erken cinsel gelişimin ayırıcı tanıları |
| ad-en |
Differential diagnosis of precocious sexual development |
| tus-onceligi |
çok yüksek |
| guncelleme |
2026-10-06 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
Erken Cinsel Gelişimin Ayırıcı Tanıları
Tablo 578.2 (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 578).
Gonadotropin bağımlı
| Bozukluk |
Plazma gonadotropinleri |
GnRH’ya LH cevabı |
Serum seks steroid düzeyi |
Gonad büyüklüğü |
Diğer |
| > [!tip] Gerçek (santral) erken puberte |
BELİRGİN LH ATIMLARI (“GnRH pulse generator” prematür etkinleşmesi) |
PUBERTAL LH CEVABI UYKU SIRASINDA BAŞLAR |
ÖSTOJEN veya TESTOSTERON PUBERTE DÜZEYİNDE |
NORMAL PUBERTE TESTİS veya OVER İLE UTERUS BÜYÜKLÜĞÜ |
MRG İLE DİĞER SSS TÜMÖRLERİ ve ANORMALLİKLERİ DIŞLANIR |
Gonadotropin bağımsız — erkekler
| Bozukluk |
Plazma gonadotropinleri |
GnRH’ya LH cevabı |
Serum seks steroid düzeyi |
Gonad büyüklüğü |
Diğer |
| ‣ |
YÜKSEK hCG, DÜŞÜK LH |
Puberte öncesi LH cevabı |
Testosteron puberte düzeyinde |
TESTİSLER HAFİF İLE ORTA DÜZGÜN BİÇİMDE ARTMIŞ |
HEPATOMEGALİ ‣ DÜŞÜNDÜREBİLİR; koriyonik gonadotropin salgılayan tümörden şüphelenilirse BEYİN MR GÖRÜNTÜLEMESİ |
| > [!tip] Leydig hücreli tümör |
BASKILI |
LH CEVABI YOK |
YÜKSEK TESTOSTERON |
DÜZENSİZ, ASİMETRİK TESTİS BÜYÜMESİ |
— |
| > [!tip] Ailesel, erkeklerle sınırlı erken puberte (FMPP, “testotoksikoz”) |
BASKILI |
LH CEVABI YOK |
TESTOSTERON PUBERTE DÜZEYİNDE |
TESTİSLER SİMETRİK ve >2.5 cm, YALNIZ PUBERTAL GELİŞİMDE BEKLENENDEN KÜÇÜK (spermatogenez gerçekleşir) |
LHCG RESEPTÖRLERİNİ AKTİVE EDİCİ MUTASYON; OTOZOMAL DOMİNANT AKTARIM |
| Virilizan konjenital adrenal hiperplazi |
Puberte öncesi |
Puberte öncesi cevabı |
CYP21 EKSİKLİĞİNDE 17-OHP ARTMIŞ veya CYP11B1 EKSİKLİĞİNDE 11-DEOKSİKORTİZOL ARTMIŞ |
PUBERTE ÖNCESİ TESTİSLER |
OTOZOMAL RESESİF, değişken yaş/ciddiyet başlangıcı; CYP21 EKSİKLİĞİNDE TUZ KAYBI, CYP11B1 EKSİKLİĞİNDE HİPERTANSİYON görülebilir |
| Virilizan adrenal tümör |
Puberte öncesi |
Puberte öncesi cevabı |
YÜKSEK DHEAS, DHEA ve/veya ANDROSTENEDİON |
Puberte öncesi testisler |
BT, MRG veya KARIN US |
Gonadotropin bağımsız — kızlar
| Bozukluk |
Plazma gonadotropinleri |
GnRH’ya LH cevabı |
Serum seks steroid düzeyi |
Gonad büyüklüğü |
Diğer |
| Granüloza hücreli tümör (folliküler kistler benzer şekilde başvurabilir) |
BASKILI |
Puberte öncesi cevabı |
ÇOK YÜKSEK ÖSTRADİOL |
Fizik muayene, MRG, BT veya US’DE OVER BÜYÜMESİ |
FİZİK MUAYENEDE TÜMÖR GENELLİKLE PALPE EDİLİR |
| > [!tip] Folliküler kist |
BASKILI |
Puberte öncesi cevabı |
PUBERTE ÖNCESİNE GÖRE ÇOK YÜKSEK ÖSTRADİOL |
US’de over büyümesi |
TEK ya da TEKRARLAYAN MENS ATAKLARI ve/veya MEME GELİŞİMİ; McCUNE-ALBRIGHT SENDROMU HARİÇ |
| Feminizan adrenal tümör |
Baskılı |
Puberte öncesi cevabı |
YÜKSEK ÖSTRADİOL, DEĞİŞKEN DHEAS ARTIŞI |
Puberte öncesi overler |
TEK TARAFLI ADRENAL KİTLE |
| Klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi |
Puberte öncesi |
Puberte öncesi cevabı |
BAZAL veya UYARILMIŞ DURUMLARDA 17-OHP ARTMIŞ |
Puberte öncesi overler |
OTOZOMAL RESESİF |
Her iki cinsiyette
| Bozukluk |
Plazma gonadotropinleri |
GnRH’ya LH cevabı |
Serum seks steroid düzeyi |
Gonad büyüklüğü |
Diğer |
| > [!tip] McCune-Albright sendromu |
BASKILI |
BASKILI |
SEKS STEROİDLERİ PUBERTAL. ÖSTRADİOL KIZLARDA BELİRGİN YÜKSEK OLABİLİR |
US’DE OVERLER BÜYÜMÜŞ (ASİMETRİK), TESTİSLER HAFİFÇE BÜYÜMÜŞ (GENELDE SİMETRİK) |
POLİOSTİK FİBRÖZ DİSPLAZİ İÇİN İSKELET KEMİK “SURVEY” TARAMASI ve CAFÉ AU LAIT LEKELERİ İÇİN FİZİK MUAYENE |
| > [!warning] Primer hipotiroidizm |
LH PUBERTE ÖNCESİ; FSH HAFİF YÜKSELMİŞ OLABİLİR |
PUBERTE ÖNCESİ; FSH YANITI DÜZ ÇİZGİ |
ÖSTRADİOL PUBERTAL OLABİLİR |
TESTİSLERDE BÜYÜME, OVERLER KİSTİK |
TSH ve PROLAKTİN ARTMIŞ, T₄ DÜŞÜK |
Tam olmayan erken puberte / puberte farklılıkları
| Bozukluk |
Plazma gonadotropinleri |
GnRH’ya LH cevabı |
Serum seks steroid düzeyi |
Gonad büyüklüğü |
Diğer |
| > [!tip] Prematür telarş |
Puberte öncesi |
Puberte öncesi cevabı |
PUBERTE ÖNCESİ veya ERKEN PUBERTAL ÖSTRADİOL CEVABI |
Puberte öncesi overler |
GENELLİKLE ÜÇ YAŞINDAN ÖNCE BAŞLAR |
| > [!tip] ‣ (erkeklerde) |
Puberte öncesi |
Puberte öncesi cevabı |
PUBERTE ÖNCESİ TESTOSTERON; DHEAS veya İDRAR 17-KETOSTEROİD DÜZEYLERİ PUBİK KILLANMA EVRE 2 İLE UYUMLU |
Puberte öncesi testisler |
GENELLİKLE 6 YAŞINDAN SONRA BAŞLAR; SSS YARALANMASI OLAN ÇOCUKLARDA DAHA SIK GÖRÜLÜR |
| > [!tip] Prematür adrenarş (kızlarda) |
Puberte öncesi |
Puberte öncesi cevabı |
PUBERTE ÖNCESİ ÖSTRADİOL; DHEAS veya İDRAR 17-KETOSTEROİD DÜZEYLERİ PUBİK KILLANMA EVRE 2 İLE UYUMLU |
Puberte öncesi overler |
GENELLİKLE 6 YAŞINDAN SONRA BAŞLAR; BEYİN YARALANMASI OLAN ÇOCUKLARDA DAHA SIK GÖRÜLÜR |
SSS, santral sinir sistemi; BT, bilgisayarlı tomografi; CYP, P450 sitokrom izoenzim; DHEA, dehidroepiandrosteron; DHEAS, dehidroepiandrosteron sülfat; FSH, folikül stimüle edici hormon; GnRH, gonadotropin serbestleştiren hormon; hCG, insan koriyonik gonadotropin; LH, lüteinize edici hormon; MRG, manyetik rezonans görüntüleme; 17-OHP, 17-hidroksiprogesteron; T4, tiroksin; TSH, tirotropin; US, ultrasonografi.
💡 TUS ipucuGONADOTROPİN BASKILI + GONAD BÜYÜMÜŞ → PERİFERİK; GONADOTROPİN PUBERTAL + GONAD BÜYÜMÜŞ → SANTRAL.ERKEKTE TESTİS BULGUSU AYIRT EDİCİDİR: DÜZGÜN SİMETRİK BÜYÜME → hCG tümörü · ASİMETRİK DÜZENSİZ → LEYDİG HÜCRELİ TÜMÖR · SİMETRİK ama BEKLENENDEN KÜÇÜK → TESTOTOKSİKOZ (FMPP) · PUBERTE ÖNCESİ KÜÇÜK TESTİS + VİRİLİZASYON → ADRENAL KAYNAK (KAH veya tümör).FMPP (TESTOTOKSİKOZ): LHCG reseptörünü AKTİVE EDİCİ mutasyon, OTOZOMAL DOMİNANT, ERKEKLERLE SINIRLI.PRİMER HİPOTİROİDİZM TEK İSTİSNADIR: LH puberte öncesi ama FSH HAFİF YÜKSEK, TSH ve PROLAKTİN ARTMIŞ, T₄ DÜŞÜK; GONADLAR BÜYÜK (over KİSTİK).McCUNE-ALBRIGHT: gonadotropin BASKILI, OVERLER ASİMETRİK BÜYÜK; café au lait + poliostotik fibröz displazi.PREMATÜR TELARŞ <3 YAŞ başlar; PREMATÜR ADRENARŞ >6 YAŞ başlar.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı
Bağlantılar