Eşanlamlılar: STAT1 GOF
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal dominant geçen STAT1 fonksiyon kazanımında STAT3 baskılanır ve Th17 hücreleri azalır, IL-17 düşer. Tipik olarak mukokütanöz kandidiyazis görülür; buna enteropati, tiroid fonksiyon bozukluğu, diabetes mellitus ve immün sitopeni gibi otoimmün bulgular eşlik eder, IPEX benzeri tablo oluşabilir. Viral ve mikobakteriyel dissemine enfeksiyonlar da gelişebilir. Tedavide JAK1/2 inhibitörü, GM-CSF ve hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) anılır. Ayırıcı tanıda IPEX sendromu düşünülmelidir.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal dominant; STAT3 baskılanır, Th17 azalır. KMK, otoimmünite (enteropati, tiroid, diyabet, sitopeni), IPEX benzeri tablo, viral/mikobakteriyel dissemine enfeksiyon. JAK1/2 inhibitörü, GM-CSF, HKHN. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1483)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- OD; STAT1 fosforilasyonu sonlandırılamaz, defosforile olamayan dimerler aşırı işlev gösterir; STAT3 yolağını baskılayıp Th17 farklılaşmasını engeller; Th1 ve Th17 etkilenir, Th17 ve IL-17 belirgin azalır (s.1483)
Klinik bulgular ve seyir
- KMK ile birlikte enteropati, tiroid hormon bozuklukları, diabetes mellitus, immün sitopeniler (otoimmünite); IPEX’i taklit edebilir; Th1 etkilenmesiyle kombine immün yetmezlik, viral ve mikobakteriyel ajanlarla dissemine enfeksiyon (s.1483)
Tedavi
- Antifungal ve antibakteriyel profilaksi; IL-17 eksikliğini kompanse için GM-CSF; STAT1 aktivasyonunu baskılamak için JAK1/2 inhibitörleri (ruxolitinib, baricitinib); HKHN yüksek başarısızlık ve ciddi komplikasyon riskiyle (s.1483)
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene
Laboratuvar