Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Myelodisplazi, enfeksiyon, büyüme kısıtlılığı, adrenal hipoplazi, genital anomaliler, enteropati; Anemi, Trombositopeni, gonadal işlev bozukluğu (s.2215, 2220)

Fizik muayene

• Büyüme Geriliği · s.2220
• Enfeksiyon · s.2220
• Enteropati · s.2220
• Genital Anomali · s.2220

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Adrenal Hipoplazi · s.2220

Laboratuvar

• Anemi · s.2215
• Miyelodisplazi · s.2220
• Trombositopeni · s.2215

Tanı

Özet

SAMD9 mutasyonuna bağlı bir sendromdur; adı bulgularından gelir: miyelodisplazi, enfeksiyon, büyüme kısıtlılığı, adrenal hipoplazi, genital anomaliler ve enteropati. Anemi ve Trombositopeni eşlik eder.