Semptomlar

Semptom Listesi

• Büyüme Gelişme Geriliği — özellikle APDS2 · s.1457
• Öğrenme Güçlüğü — nörolojik; özellikle APDS2 · s.1457
• Tekrarlayan Solunum Yolu Enfeksiyonu — pnömoni, otit, sinüzit; ilk başvuruda %65 · s.1457

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, lenfoproliferasyon, GİS belirtiler, otoimmünite, Malignite (özellikle Lenfoma); çoğunlukla pediatrik başlangıç, erişkin başlangıçlı ve asemptomatik seyir de var (s.1456)
• Enfeksiyonlar: Pnömoni, otit, sinüzit, bronşektazi; etkenler EBV, CMV, VZV, HPV, S. pneumoniae, H. influenzae, S. aureus, C. albicans (s.1456–1457)
• Otoimmünite ~%28 (OİHA, ITP, GİS, endokrin, dermatolojik, romatolojik); enteropati %26.7; Lenfadenopati en sık, sonra Splenomegali ve hepatomegali; GİS/solunumda reaktif hiperplazi ve lenfadenit (s.1457)
• Malignite: en sık DLBCL, klasik Hodgkin, marjinal zon B hücreli Lenfoma; önceki EBV öyküsünde lenfoma riski yüksek; nörolojik/öğrenme bozukluğu ve büyüme geriliği özellikle APDS2’de (s.1457)
• 243 hastalık derlemede ilk tanı çoğunlukla HIGM veya Lenfoma; ilk başvuru nedenleri solunum yolu enfeksiyonu %65, organomegali %15.8 (s.1457)

Fizik muayene

• Hepatomegali · s.1457
• Lenfadenopati — lenfoproliferasyonda en sık · s.1457
• Splenomegali · s.1457

Diğer

• Enteropati — %26.7 · s.1457

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme