Kategori: Beslenme ve Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
En sık yağ emilim bozukluklarında (pankreas yetersizliği, kolestatik karaciğer hastalıkları), ATTP gen mutasyonunda ve abetalipoproteinemide görülen mikrobesin eksikliğidir; belirgin olarak nörolojik tablo yapar. Spinoserebellar ataksi, vibrasyon ve propriyosepsiyon kaybı, Dizartri, Periferik Nöropati, derin tendon reflekslerinde azalma, nistagmus ve miyelopati görülür; pigmenter retinopati ve Anemi eşlik edebilir. Prematürelerde ikinci aydan sonra Hemolitik Anemi, tromboz ve ödem ortaya çıkabilir. Tanı alfa tokoferol düzeyinin 0.5 mg/dL altında olması veya alfa tokoferol/total lipid oranının 0.8 veya altında bulunmasıyla konur. Tedavi yüksek doz alfa tokoferoldür.
Bölümlerdeki özetler
- En sık yağ emilim bozukluklarında (pankreas yetersizliği, kolestatik karaciğer hastalıkları), ATTP gen mutasyonu ve abetalipoproteinemide görülür. Tedavi yüksek doz alfa tokoferol. (Sosyal Pediatri › Vitamin Ve Mineraller; s.227, s.228)
- Mikrobesin eksikliği; nörolojik bulgular. (Gastroenteroloji › Malnütrisyonu Olan Çocuğa Yaklaşım -tanım; s.3635)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Lipoprotein ve hücre zarlarını oksidasyondan koruyan, sentezlenemeyen yağda çözünen antioksidandır; en aktif formu α-tokoferol (s.227).
- Kaynaklar: badem, bitkisel yağlar (zeytinyağı, ayçiçek), tahıllar, kırmızı et, sebze, tahıl embriyosu, yeşil yapraklılar, süt ürünleri (s.227).
Etiyoloji ve patogenez
- En sık yağ emilimi bozulan malabsorbsiyonlar: primer/sekonder pankreas yetersizliği, kolestatik karaciğer hastalıkları, Primer Sklerozan Kolanjit, primer biliyer kolanjit, ailesel intrahepatik Kolestaz (s.227).
- Alfa tokoferol transfer protein (ATTP) geni mutasyonu ve Abetalipoproteinemi E vitamini eksikliği ile seyreder (s.227).
- Yüksek doz E vitamini K vitamini eksikliğine yol açabilir (s.228).
Klinik bulgular ve seyir
- Ataksi ile birlikte Periferik Nöropati ve hiporefleksi; nörolojik bulgular spinoserebeller bulgularla uyumludur (s.227).
- Duyu kaybı (vibrasyon, propriyosepsiyon), nistagmus, Dizartri, pigmente retinopati, Anemi (s.227).
- Prematürelerde genellikle 2. aydan sonra hemoliz, tromboz, ödem (s.227).
- KF’de E vitamini eksikliği ile serebellar ataksi, Periferik Nöropati, retinopati ve Anemi ilişkilidir (s.3009).