6 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• CBX2 Mutasyonuna Bağlı Gonadal Disgenezi — 46,XY
• DHH Mutasyonuna Bağlı Gonadal Disgenezi
• Konjenital Lipoid Adrenal Hiperplazi — 46,XY erkek bebeklerde; 46,XY doğumda
• 17-Alfa Hidroksilaz Eksikliği — 46,XY; kör vajen
• 46 XY Komplet Gonadal Disgenezi — iç ve dış genital tamamen dişi
• 5-Alfa Redüktaz Eksikliği — doğumda kız algılanabilir