Eşanlamlılar: Desert Hedgehog Defekti

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Leydig hücre farklılaşmasını başlatan DHH (Desert Hedgehog) mutasyonuna bağlıdır. Gonadal disgenezi, dişi dış genital yapı ve sıklıkla minifasiküler nöropati görülür; gonadal tümör eşlik edebilir.

Bölümlerdeki özetler

• Leydig hücre farklılaşmasını başlatan DHH mutasyonu; gonadal disgenezi ve sıklıkla minifasiküler nöropati. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2203)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• DHH proteini Sertoli hücrelerinden üretilir ve Leydig hücre farklılaşmasını başlatır; Schwann hücrelerinde de bulunup periferik sinir bağ dokusuna katkı sağlar (s.2203)

Klinik bulgular ve seyir

• Gonadal disgenezi, sıklıkla minifasiküler nöropati; dişi dış genital, polinöropati, testis ve streak gonad birlikteliği bildirilmiş; gonadal tümörler eşlik edebilir (s.2203)

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Fizik muayene

• Dişi Dış Genital Yapı · s.2203

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Minifasiküler Nöropati — sık · s.2203

Patoloji

• Gonadal Disgenezi · s.2203