Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Erken gonad gelişimi ve testis farklılaşmasında görevli CBX2 mutasyonlarında 46,XY olgularda dişi dış genital yapı bildirilmiştir. Uterus ve over benzeri iç genital yapı bulunur; gonad disgenetik testis şeklindedir veya eksiktir.
Bölümlerdeki özetler
- Erken gonad gelişimi ve testis farklılaşmasında görevli CBX2 mutasyonlarında 46,XY olgularda dişi dış genital yapı bildirilmiştir. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2203)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- CBX2.1 ve CBX2.2 izoformları erken gonad gelişimi ve testis farklılaşmasında görevlidir (s.2203)
Klinik bulgular ve seyir
- Dişi dış genital, uterus ve over benzeri iç genital yapı, disgenetik testis dokusu veya eksik gonadlı olgular bildirilmiştir (s.2203)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Fizik muayene
Görüntüleme
Patoloji
Benzer klinik tablolar