17 hastalık/sendromda
bulgu olarak geçiyor (7 doğrudan, 10 alt türler üzerinden).
Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar
Metabolizma
Açil-CoA Oksidaz Eksikliği
Fenilketonüri
— kraniyal MRG; miyelinizasyonda azalma
Krabbe Hastalığı
— serebellar dentat nükleus çevresi
Tirozinemi Tip 3
— kraniyal görüntüleme
Nöroloji
Konjenital Musküler Distrofi
— merozin negatif tipte
Merozin Eksikliği ile Konjenital Musküler Distrofi
Subkortikal Kistli Megalensefalik Lökoensefalopati
Alt türler
Beyaz Cevher Bütünlüğünde Bozulma
(1)
Beyaz Cevher Hasarı
(1)
Beyaz Cevher İncelmesi
(1)
Beyaz Cevher Kaybı
(1)
Beyaz Cevher Lezyonu
(1)
Beyaz Cevher Sinyal Artışı
(2)
Beyaz Cevher Sinyal Değişikliği
(1)
Beyaz Cevher T2 Sinyal Anormalliği
(1)