Eşanlamlılar: 4-Hidroksifenilpiruvat Dioksijenaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
HPD geni mutasyonuna bağlı en nadir tirozinemidir (4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz eksikliği). Nörolojik bulgular ön plandadır: gelişimsel gecikme, zihinsel gerilik, öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği, davranış bozukluğu, konvülziyon, Primer Mikrosefali, akut ataksi, Tremor, Nöromüsküler Hipotoni ve arefleksi; kraniyal görüntülemede beyaz cevher anormalliği görülebilir. Karaciğer, böbrek, göz ve cilt tutulumu yoktur. Plazma tirozini tip 2’ye göre daha düşüktür (350-650 µmol/L) ve idrarda 4-hidroksifenilpiruvik asit ile 4-hidroksifenillaktat ve 4-hidroksifenilasetat atılımı artar. Çocukluk döneminde tirozin ve fenilalanin kısıtlı diyet önerilir. Ayırıcı tanıda Tirozinemi Tip 2 ve Hawkinsinüri yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- HPD geni mutasyonuna bağlı en nadir tirozinemi; nörolojik bulgular ön plandadır, karaciğer, böbrek, göz ve cilt tutulumu yoktur. Çocukluk döneminde tirozin ve fenilalanin kısıtlı diyet önerilir. (Metabolizma › Tirozin Metabolizması Bozuklukları; s.2484)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- En nadir tirozinemi; 4-HPPD (HPD) eksikliği, OMIM 609695, OR; plazma tirozin 355-640 µmol/L; mental retardasyon, ataksi (s.2482, 2484)
Etiyoloji ve patogenez
- HPD gen mutasyonu ile 4-hidroksifenilpiruvatın homojentisata dönüşümü bozulur; enzimin bağlanma bölgesini etkileyen mutasyonlar tip 3, katalitik bölgeyi etkileyenler Hawkinsinüri yapar (s.2484–2485)
Klinik bulgular ve seyir
- Nörolojik ön planda: gelişimsel gecikme, mental gerilik, dikkat eksikliği, davranış bozukluğu, nöbet, mikrosefali, akut ataksi, Tremor, hipotoni, DTR yokluğu, öğrenme güçlüğü, beyaz cevher anomalisi; karaciğer-böbrek normal, göz-cilt tutulumu yok; yenidoğan taramasıyla asemptomatik vakalar bildirilmiştir (s.2484)
Tanı
- Plazma tirozin 350-650 µmol/L (tip 2’den düşük); idrarda 4-hidroksifenilpirüvat, 4-hidroksifenillaktat, 4-hidroksifenilasetat artmış (s.2484)
Tedavi
- Çocuklukta Phe-Tyr kısıtlı diyet önerilir (s.2484)
Semptomlar (2)