Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
MLC1 geni ile ilişkili bu metabolik bozuklukta klinik gidiş radyolojik bulgulara göre ılımlıdır. Makrosefali, özellikle temporal subkortikal kistler, periferik beyaz cevherde sinyal artışı ve beyaz cevher anormalliği görülür; mental ve motor gerilik, Epilepsi ve spastisite eşlik edebilir.
Bölümlerdeki özetler
- MLC1 geni; radyolojik bulgulara göre ılımlı klinik. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3937)
- Metabolik bozukluk. (Radyoloji › Pedıatrık Nöroradyolojı Ve Baş-boyun Radyolojısı; s.4689)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Tabloda Van de Knaap hastalığı olarak geçer; MLC1 geni (s.3937)
Klinik bulgular ve seyir
- Makrosefali, gürültülü radyolojik bulgulara rağmen ılımlı hastalık, mental-motor gerilik, Epilepsi, spastisite, subkortikal kistler, beyaz cevher anormallikleri (s.3937)
Tanı
- Periferik beyaz cevherden başlayan tutulum, makrosefali ve subkortikal (özellikle temporal loblarda) kistler (s.4689)
Semptomlar (0)
Bulgular (7)
Fizik muayene