Eşanlamlılar: LAMA2 İlişkili KMD
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
LAMA2 mutasyonu ile primer merozin eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofidir (LAMA2 ilişkili KMD); tanıyı merozin eksikliği ve beyaz cevher anormalliği destekler.
Bölümlerdeki özetler
- LAMA2 mutasyonu ile primer merozin eksikliği. (Nöroloji › Musküler Distrofiler; s.3993, s.3994)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Primer merozin eksikliği LAMA2 (6q22-23) mutasyonuna bağlı (laminin alfa-2 zinciri); FKRP mutasyonu sekonder merozin eksikliğine yol açabilir (s.3993, s.3994)
- Merozin sarkolemmal membranı bazal lamina ve bazal membrana bağlar; beyin ve Schwann hücrelerinde de bulunur (s.3995)
Klinik bulgular ve seyir
- Merozin negatif konjenital müsküler distrofide beyaz cevher değişiklikleri beklenir; bazı olgularda geç görülebilir (s.4082)
Tanı
- Sarkolemmal merozin immünositokimyasal reaktivitesi yaklaşık %40 vakada negatif (s.3995)
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Görüntüleme
Patoloji